Bonjour je fais ce poste car je n’ai pas exactement compris une correction. Ceci concerne l’anathème question 13–2015.
« Vous recevez en consultation une famille dans laquelle se transmet une maladie autosomique récessive. Le gène est connu, la mutation responsable et la mutation c.3 G>T À l’État homozygote. Quelles sont la conséquence de la présence de cette mutation à l’État homozygote ?
A-La présence de la mutation empêche la synthèse de la protéine en inhibant le codon d’initiation de la traduction.
B-La présence de la mutation n’a pas d’effet sur la synthèse protéique.
C-La présence de la mutation bloque la transcription en ARN M.
D-La présence de la mutation induit la synthèse d’une protéine de plus grande taille en inhibant le codons stops de la traduction.
- Alors ici pour moi le seul élément qui me permet de répondre c’est de savoir que cette mutation est autosomique récessive à l’état homozygote (est ce qu’on est d’accord sur ce point?
-Ensuite ce que je sais moi c’est qu’une mutation autosomique récessive a l’état homozygote ne provoque pas la « manifestation » de la maladie , la personne concernée par cela est alors « porteur sain ».
-C’est sur ce raisonnement que je me pose pour répondre faux a l’item A,C et D. Car je sais que l’individu est porteur sain et que les éléments cités dans ces item m’ont l’air de provoquer une manifestation de la maladie . Jusque là je suis en adéquation avec la correction alors tout va bien.
- Par contre concernant l’item B , moi je l’avais compté VRAI. Mais la correction le compte FAUX.
Alors du coup si on m’explique que l’item B est faux et que la mutation a un effet sur la protéine je comprendrai d’accord, mais alors tout mon raisonnement précédent devient bancale et je me pose alors la question suivante :
Comment puis-je savoir quelles sont les mutations qui vont provoquer la manifestation d’une maladie autosomique récessive à l’état homozygote ,étant donné que tout ce que je sais moi c’est que le patient en question n’est pas porteur de la maladie.
Après je me dis qu’il doit y avoir un lien entre le fait que l’on me dise que c’est une mutation de G>T mais dans mes cours on ne me donne pas + de précisions sur les mutations en fonction des nucléotides sur lesquelles elles ont lieu. Peut etre que c’est parce que c’est un vieux QCM ?
Merci beaucoup!!!!!