Achondroplasie - Maladie Autosomique Dominante

[Xytilis]

Bonsoir !

J'ai bien fait de faire cette ronéo en plusieurs fois, vu le nombre de questions que je vous pose, désolée et MERCI

Vers la fin du gros pavé de la p.21 de la ronéo 1 on nous dit qu'on trouve la mutation FGFR3 dans un certain nombre de spermatozoïdes du père. Je ne comprends pas pourquoi on trouve ces mutations dans des cellules de la lignée germinale et non de la lignée somatique alors que l'achondroplasie est une maladie autosomique...

Est-ce que vous pouvez m'expliquer pourquoi ?

Merci encore

[-Tagada-]

Helloooo

Tkt y a pas de soucis! Par contre avec toutes les questions que tu poses ca montre que t'es investi, alors on veut du résultat

Plus sérieusement...

ATTENTION WARNING AHAHHAHAHHAAH
MALADIE AUTOSOMIQUE = LIÉE AUX AUTOSOMES = LES K NON SEXUELS ≠ cellules de la lignée germinale!!
Attention de ne pas confondre les cellules sexuelles, ou gamètes, celles qui contiennent TOUS les K (comme chacune des cellules de notre corps) et les autosomes ou gonosomes.

Voici un petit post qui pourrait t'éclairer sur le sujet
https://www.carabinsnicois.fr/phpbb/vie ... 2&t=161676

Donc une fois que tu as compris ca:
l'achondroplasie est une maladie autosomique, elle ne touche pas les KX ou Y.
si elle est présente dans les cellules germinales du pères, la mutation sera ensuite présente dans toute les cellules du nouvel individu (car pour former un individu, on part d'une cellule, ici mutée, et cette dernière se divise pour former d'autres cellules, qui seront donc aussi mutés.)

Est-ce que c'est plus clair?

[Xytilis]

On va faire ce qu'on peut Moi aussi j'espère voir du résultat

Mais sinon, je pense avoir plus ou moins compris

Cependant, si l'achondroplasie est une maladie autosomique, qui ne touche donc pas les KX ou Y, comment est-ce qu'elle peut être présente dans les cellules germinales ? On ne transmet aucune des informations des autosomes à l'enfant si je ne me trompe pas... et donc l'information provient seulement des gonosomes ?

Je pense qu'il y a d'autres points qui me gênent, mais c'est la seule formulation que je trouve pour l'instant pour poser ma question

[-Tagada-]

Recoucou!


Ne t'en fais pas j'ai compris ce qui te fais buguer! Je vais essayer de te le faire comprendre par toi meme

Tu me dis:" On ne transmet aucune des informations des autosomes à l'enfant". Donc selon toi, les spermatozoides et les ovules ne sont formés que des K X et Y? L'enfant il aura combien de chromosome si on fonctionne comme ça?
Pas vraiment 46, pas vrai?

Et puis imagine on transmet aux enfants que les gènes qui sont sur les KX ou Y, comment est-ce qu'il fait pour avoir les yeux de telles ou telles couleurs, vu que ce gène est présent sur les autosomes?


Les cellules germinales sont des cellules tout à fait normales niveau ADN! Dans leurs noyau elles contiennent la meme quantité et le meme ADN que chacune des cellules du corps de l'individu! De la meme manière que dans les cellules de ta joue par exemple tu auras dans les noyaux des chromosomes X et Y (si t'es un garçon, XX si t'es une fille (ds la majorité des cas)).

Retiens bien que l'INTÉGRALITÉ DE L'INFORMATION GÉNÉTIQUE D'UN INDIVIDU (=ADN) EST PRÉSENTE DANS L'INTÉGRALITÉ DES CELLULES DE NOTRE CORPS (sauf globules rouges, on aime les exceptions gnnrrr).


Donc, si on revient à notre achondroplasie, le gène muté est sur un autosome. Ok. La maladie s'exprime chez l'individu, donc la mutation est présente dans son ADN= dans toutes ses cellules = AUSSI dans ses cellules germinales!

Si on parle d'un mosaicisme germinale (= ta question au départ), l'individu n'exprimera pas la maladie = pas présente dans toutes les cellules de son corps. Il a eu une mutation (sur les K autosomiques) lors de la formation de ses premières gamètes.

Petit aparté BDR : tu verras que les gonies = cellules germinales souches en gros) se multiplient et forment des "pools souches". Attention une cellule germinale est une cellule contenant toutttt l'ADN de notre corps = les 22 autosomes et les 2 gonosomes! Si t'as ton premier gonie qui a une mutation sur un autosome, alors lorsqu'il va se multiplier la mutation sera présente dans tous les futurs spermatozoides issu de ce gonie).

Ainsi comme les cellules germinales sont les seules porteuses de la mutation l'individu ne sera pas malade MAIS sa descendence sera touchée et la mutation sera présente ici dans toutes les cellules de son corps! Rappelle toi toujours tes cours d'embryo ou t'as à partir d'une cellule oeuf tout un individu qui apparait

Est-ce que ca t'as fait une illumination ou y'a toujours un truc qui cloche?

[Xytilis]

Okayyyy !! Je pense avoir compris le plus gros qui me posait problème !


Mais du coup tu dis :

Les cellules germinales sont des cellules tout à fait normales niveau ADN! Dans leurs noyau elles contiennent la même quantité et le même ADN que chacune des cellules du corps de l'individu! De la même manière que dans les cellules de ta joue par exemple tu auras dans les noyaux des chromosomes X et Y (si t'es un garçon, XX si t'es une fille (ds la majorité des cas)).

Retiens bien que l'INTÉGRALITÉ DE L'INFORMATION GÉNÉTIQUE D'UN INDIVIDU (=ADN) EST PRÉSENTE DANS L'INTÉGRALITÉ DES CELLULES DE NOTRE CORPS (sauf globules rouges, on aime les exceptions gnnrrr).

Est-ce qu'on peut donc dire que les cellules germinales inclus les cellules autosomiques puisqu'elles contiennent les K autosomiques et les KX / KY. Et du coup, que les cellules autosomiques inclus en retour les cellules germinales puisqu'elles contiennent les K autosomiques et les K germinales ?

Ou vraiment il faut faire une distinction entre les deux ? Les cellules autosomiques sont toutes les cellules du corps sauf celles de la reproduction (qui inclus les K autosomiques) et les cellules germinales sont celles de la reproduction qui donneront les gamètes (qui inclus les KX /KY) ?


Puis par rapport à ça, je veux juste avoir confirmation de si j'ai bien compris :

Donc, si on revient à notre achondroplasie, le gène muté est sur un autosome. Ok. La maladie s'exprime chez l'individu, donc la mutation est présente dans son ADN= dans toutes ses cellules = AUSSI dans ses cellules germinales!

Si on parle d'un mosaicisme germinale (= ta question au départ), l'individu n'exprimera pas la maladie = pas présente dans toutes les cellules de son corps. Il a eu une mutation (sur les K autosomiques) lors de la formation de ses premières gamètes.

Si j'ai bien compris, l'achondroplasie est une maladie autosomique car le gène muté est de base sur un chromosome autosomique. La maladie s'exprime chez cet individu quoiqu'il arrive car c'est une mutation autosomique dominante.
Lorsqu'il y a transmission de l'information génétique à la descendance de cette personne par les cellules germinales, cellules qui forment les gamètes, (l'info se transmet de cette façon à n'importe quel individu, logique) l'info sera transmise avec le K autosomique muté car les spz/ovocytes présentent toutes les cellules du corps (cela inclus donc aussi les K autosomiques).

Pour résumer, l'achondroplasie est une maladie autosomique car la mutation touche les K autosomiques et ne devient donc pas/n'est pas une maladie germinale même si la transmission se fait par les cellules de la reproduction car elle ne touche pas les K sexuels (KX / KY).


Par contre, cette phrase je la comprends pas trop :

Ainsi comme les cellules germinales sont les seules porteuses de la mutation l'individu ne sera pas malade

Je sais qu'on parle encore du mosaïcisme, mais pourquoi l'individu ne serai pas malade ? On parle du saut dans qu'il peut y avoir si on fait un arbre génétique c'est ça ? Je suppose que tu parles de ça :

"Si t'as ton premier gonie qui a une mutation sur un autosome, alors lorsqu'il va se multiplier la mutation sera présente dans tous les futurs spermatozoïdes issu de ce gonie".

Et que du coup on ne parle que des quelques spz qui aurait été formé par le gonie portant la mutation ?


Ohlala plus je lis ce post plus j'ai l'impression de me compliquer la vie J'espère que ce que j'écris n'est pas juste là pour m'embrouiller l'esprit haha

Merci d'avoir la patience de répondre à mes questions Tu dois surement te demander ce qui cloche avec le raisonnement de ma tête

Encore merci et bonne soirée

[-Tagada-]

Non non ne t'inquiètes pas!! Vraiment mon but c'est que tu poses toutes tes questions pour que ce soit clair fontaine dans ta tête

Alors... attention à ne pas confondre cellules SOMATIQUES et chromosomes AUTOSOMIQUES. On ne peut pas dire qu'une cellule est autosomique! Comme on ne peut pas dire qu'un chromosome est somatique Fais attention je sais que c'est trop chia*t de devoir apprendre tous ces mots par coeur, ca se mélange dans ta tête mais si tu confonds les termes après quand tu vas refflechir sur le mécanisme et essayer de comprendre ca va être galère et tu vas t'embrouiller les pinceaux
Je te remets le line du post avec les définitions si besoin
https://www.carabinsnicois.fr/phpbb/vie ... 2&t=161676

Pour te citer, la phrase correcte serait "Les cellules autosomiques somatiques sont toutes les cellules du corps sauf celles de la reproduction (qui inclus les K autosomiques) et les cellules germinales sont celles de la reproduction qui donneront les gamètes (qui inclus les KX /KY comme toutes les cellules de ton organisme)

il faut bien que tu différencies autosomes/ gonosomes et somatique/ germinales. C'est deux trucs différents:
- pour autosome/ gonosome ca concerne les chromosomes. C'est juste un moyen de les classifier: les chromosomes qui déterminent le sexe (=les gonosomes) et les autres (= les autosomes). Ce n'est pas parce que les gonosomes déterminent le sexe qu'ils doivent etre présent uniquement dans les cellules germinales, rien à voir!! Tous les chromosomes, quel que soit leurs classification (autosome/gonosome) seront présents dans le noyau de chaque cellule de ton corps.
- pour somatique/ germinale ca concerne les cellules. C'est la aussi un moyen de classer, mais cette fois ci les cellules: on a deux grandes familles: celles qui permettent d'avoir une descendance (=cellules germinales) et les autres (=cellule somatiques).

AINSI comme autosome/ gonosome ca n'a rien avoir avec somatique/ germinale et bien tu peux très bien avoir les deux en meme temps! Je m'explique...
Immagine tu as une maladie due a une mutation sur un gène. Ce gène est présent sur un autosome. Comment on va appeler cette maladie? Une maladie autosomique, tout simplement. Maintenant tu peux préciser: imagine cette mutation n'est présente que dans les cellules germinales, et pas dans les cellules somatiques. Et bien ce sera une maladie du à un mosaicisme germinale. (Mosaicisme c'est juste pour dire qu'est pas pareil dans toutes les cellules, germinale c'est pour préciser que c'est les cellules germinales qui sont pas pareilles que les autres.) Mais! Bien que ce soit un mosaicisme germinale, que je sache la mutation reste une mutation autosomique! Ce sera un mosaicisme germinale du à une mutation autosomique.

Si la mutation n'est présente que dans les cellules germinales de l'individu, ca n'aura pas de répercussion sur lui. Pourquoi? Car les cellules germinales ne sont pas la pour faire fonctionner l'individu, elles sont la juste pour s'assurer qu'il pourra avoir une descendance. Donc pas d'impact sur lui Par contre: cette personne qui aura un mosaicisme germinale, si elle transmet sa mutation, alors l'enfant à naitre sera malade car pour lui ce ne sera plus un mosaicisme germinale, ce sera une mutation présente dans tout son corps.


Tu me dis "Et que du coup on ne parle que des quelques spz qui aurait été formé par le gonie portant la mutation ?" ==> OUI. Mais sache que quand les gonies se multiplient c'est de l'ordre du million de spermatogonie


Alors est-ce que maintenant c'est plus clair? N'hésites vraiment pas, généralement quand on bug sur un truc ca nous parait infaisable, incompréhensible mais après s'être bien posé et avoir posé plein de questions, on fini par comprendre et ce moment est magique

Bonne soirée

[Xytilis]

Et recoucou ! Merci encore pour ton aide

J'espère que cette fois sera la bonne pour comprendre cette notion de maladie autosomique dominante, et puis tout le reste en général aussi haha

Alors... attention à ne pas confondre cellules SOMATIQUES et chromosomes AUTOSOMIQUES. On ne peut pas dire qu'une cellule est autosomique! Comme on ne peut pas dire qu'un chromosome est somatique Fais attention je sais que c'est trop chia*t de devoir apprendre tous ces mots par coeur, ca se mélange dans ta tête mais si tu confonds les termes après quand tu vas refflechir sur le mécanisme et essayer de comprendre ca va être galère et tu vas t'embrouiller les pinceaux
Je te remets le line du post avec les définitions si besoin
https://www.carabinsnicois.fr/phpbb/vie ... 2&t=161676

Pour te citer, la phrase correcte serait "Les cellules autosomiques somatiques sont toutes les cellules du corps sauf celles de la reproduction (qui inclus les K autosomiques) et les cellules germinales sont celles de la reproduction qui donneront les gamètes (qui inclus les KX /KY comme toutes les cellules de ton organisme)

il faut bien que tu différencies autosomes/ gonosomes et somatique/ germinales. C'est deux trucs différents:
- pour autosome/ gonosome ca concerne les chromosomes. C'est juste un moyen de les classifier: les chromosomes qui déterminent le sexe (=les gonosomes) et les autres (= les autosomes). Ce n'est pas parce que les gonosomes déterminent le sexe qu'ils doivent etre présent uniquement dans les cellules germinales, rien à voir!! Tous les chromosomes, quel que soit leurs classification (autosome/gonosome) seront présents dans le noyau de chaque cellule de ton corps.
- pour somatique/ germinale ca concerne les cellules. C'est la aussi un moyen de classer, mais cette fois ci les cellules: on a deux grandes familles: celles qui permettent d'avoir une descendance (=cellules germinales) et les autres (=cellule somatiques).

Alors jusque là tout va bien (normalement)

Après j'avais fais un post il y a pas trop longtemps en BDR pour avoir un résumé sur tout ce qui concerne les cellules autosomiques et germinales juste ici.

Il me semblait qu'on pouvait dire qu'une cellule était autosomique si elle ne concernait pas les cellules de la reproduction celles là étant germinales (en gros ce qui est dit plus tôt)... Les notions de cellules changeraient donc entre les matières ? Pour la notion de K somatique dans tout les cas ça sonne bizarre donc ça ne me serait surement pas venu à l'esprit de l'utiliser comme ça

AINSI comme autosome/ gonosome ca n'a rien avoir avec somatique/ germinale et bien tu peux très bien avoir les deux en meme temps! Je m'explique...
Imagine tu as une maladie due a une mutation sur un gène. Ce gène est présent sur un autosome. Comment on va appeler cette maladie? Une maladie autosomique, tout simplement.

Là c'est tout bon aussi, ça me semble logique

Maintenant tu peux préciser: imagine cette mutation n'est présente que dans les cellules germinales, et pas dans les cellules somatiques. Et bien ce sera une maladie du à un mosaicisme germinale. (Mosaicisme c'est juste pour dire qu'est pas pareil dans toutes les cellules, germinale c'est pour préciser que c'est les cellules germinales qui sont pas pareilles que les autres.) Mais! Bien que ce soit un mosaicisme germinale, que je sache la mutation reste une mutation autosomique! Ce sera un mosaicisme germinale du à une mutation autosomique.

Alors si j'ai bien compris :

- Mutation dans les cellules germinales : Mosaïcisme germinale et Mutation/maladie autosomique, individu porteur sain car mutation non présente dans toutes les cellules de son corps, descendance atteinte dans toutes les cellules de son corps et donc malade;

- Mutation dans les cellules somatiques (autosomiques ?) : Mutation/maladie autosomique, individu atteint, descendance atteinte dans toutes les cellules de son corps et donc malade;

- Mutation sur un gonosome : Maladie Gonosomique sur les K sexuels (X ou Y), atteinte des cellules de la reproduction, dépend du caractère dominant ou récessif du X ou du Y atteint;

- Mutation sur un autosome : Maladie Autosomique sur K non sexuels (1 à 22), atteinte des cellules fonctionnelles du corps, individu malade, descendance atteinte dans toutes les cellules de son corps et donc malade;

Si la mutation n'est présente que dans les cellules germinales de l'individu, ca n'aura pas de répercussion sur lui. Pourquoi? Car les cellules germinales ne sont pas la pour faire fonctionner l'individu, elles sont la juste pour s'assurer qu'il pourra avoir une descendance. Donc pas d'impact sur lui Par contre: cette personne qui aura un mosaicisme germinale, si elle transmet sa mutation, alors l'enfant à naitre sera malade car pour lui ce ne sera plus un mosaicisme germinale, ce sera une mutation présente dans tout son corps.

Tu me dis "Et que du coup on ne parle que des quelques spz qui aurait été formé par le gonie portant la mutation ?" ==> OUI. Mais sache que quand les gonies se multiplient c'est de l'ordre du million de spermatogonie

Là aussi c'est all good

Alors est-ce que maintenant c'est plus clair? N'hésites vraiment pas, généralement quand on bug sur un truc ca nous parait infaisable, incompréhensible mais après s'être bien posé et avoir posé plein de questions, on fini par comprendre et ce moment est magique

Alors du coup je pense (encore) avoir compris le plus gros du sujet.

Mais du coup j'ai une dernière question (pour ce message c'est la dernière, promis ). Au TUT 3 on a dit qu'un individu atteint d'achondroplasie avait 1/2 risque de transmettre la maladie à sa descendance. Dans ce cas, je suppose qu'on considère automatiquement que l'individu est hétérozygote et non homozygote ?

Et voilààà, je pense que ce sera le plus grand post que j'aurai

Merciii ! On va essayer de comprendre le sujet, on va laisser tomber maintenant haha Hâte d'être heureuse comme pas possible parce que j'aurai TOUT compris

Bonne journée

[-Tagada-]

Recoucouuu!

Alors peut etre qu'en BDR ils utilisent le terme "cellule autosomique" mais en tout cas en génétique/ biomol aucun prof ne dit ça: on parle de cellule somatiques. C'est plus simple d'ailleurs pour pas s'embrouiller les pinceaux!

Maintenant concernant la suite de ton post:

- Mutation dans les cellules germinales : Mosaïcisme germinale et Mutation/maladie autosomique, individu porteur sain car mutation non présente dans toutes les cellules de son corps, descendance atteinte dans toutes les cellules de son corps et donc malade;

- Mutation dans les cellules somatiques (autosomiques ?) : Mutation/maladie autosomique, individu atteint, descendance atteinte dans toutes les cellules de son corps et donc malade;

- Mutation sur un gonosome : Maladie Gonosomique sur les K sexuels (X ou Y), atteinte des cellules de la reproduction, dépend du caractère dominant ou récessif du X ou du Y atteint;

- Mutation sur un autosome : Maladie Autosomique sur K non sexuels (1 à 22), atteinte des cellules fonctionnelles du corps, individu malade, descendance atteinte dans toutes les cellules de son corps et donc malade;

Alorssss c'est pas encore tout à fait ça (désolée pour la grosse déception )
Point par point:
Mutation dans les cellules germinales: tout est juste. Seulement tu dis que c'est forcément une maladie autosomique => non. Ca peut etre n'importe quel type de mutation.

Dis toi bien que somatiques ou germinale ca touche les cellules. Et que dans chaque cellule on a TOUTE l'info génétique. Donc la mutation peut etre n'importe ou sur le génome. On va juste faire une classification pour dire si cette mutation est présente dans les cellules germinales: dans ce cas la elle est transmise à la descendance (etc tout comme t'as dit) ...

... ou si elle est présente dans les cellules somatiques uniquement. Dans ce cas la ELLE NE SERA PAS TRASMISE À LA DECSENDANCE:
si la mutation n'est pas présente dans les cellules qui servent à faire des enfants alors je vois pas comment l'enfant pourrait être atteint, tu vois?

En gros tu dois juste retenir que:
la mutation est présente dans les cellules germinales= transmission à la descendance
la mutation est présente dans les cellules somatiques= PAS de transmission à la descendance

Maintenant cette mutation qu'elle soit présente dans tes cellules germinales ou somatiques, on va la caractériser de manière à etre un petit peu plus précis. On sait que les mutations dans nos cellules germinales ou somatiques peuvent toucher n'importe quel chromosome: donc on va utiliser la classification des chromosomes pour caractériser notre mutation! Comme je t'as dit plus haut, la classification pour les chromosomes c'est soit autosomiques soit gonosomiques (liés à l'X ou liés à l'Y).

Donc quand tu me dis "Maladie Gonosomique sur les K sexuels (X ou Y), atteinte des cellules de la reproduction, dépend du caractère dominant ou récessif du X ou du Y atteint" OUI mais si la mutation est présente dans tout l'individu ALORS il y aura atteinte des cellules de la reproduction et aussi les cellules du corps!!

En fait dire qu'une maladie est "gonosomique" ou "autosomique" ne te permet pas de savoir quelle cellules ca touche, puisque c'est les adjectifs "somatiques" et "germinales" qui concerne les cellules

La seule chose que tu peux affirmer sans plus d'info c'est ca:
- Mutation sur un gonosome: Maladie Gonosomique sur les K sexuels (X ou Y), dépend du caractère dominant ou récessif de l'allèle atteint
- Mutation sur un autosome: Maladie Autosomique sur K non sexuels (1 à 22), dépend du caractère dominant ou récessif de l'allèle atteint

PS: je mets "de l'allèle atteint" car on ne peut pas dire qu'un chromosome est dominant ou récessif, c'est bien de l'allèle qu'on parle. Lorsqu'on dit "maladie liée à l'X dominant" ca veut dire que l'allèle muté est dominant et qu'il est présent sur le KX.

" Au TUT 3 on a dit qu'un individu atteint d'achondroplasie avait 1/2 risque de transmettre la maladie à sa descendance. Dans ce cas, je suppose qu'on considère automatiquement que l'individu est hétérozygote et non homozygote ?" OUI C'est tellement rare d'avoir un individu homozygote que les profs disent achondroplasie = 1/2 de transmettre à la descendance

Dis moi si c'est plus clair

PS: je vais sortir une fiche sur ca je pense que t'es pas la seule à t'emmêler les pinceaux, elle sort aujourd'hui même ce sera une fiche explicative, essaie de voir si en la lisant tu arrives à tout comprendre et à te rappeler de tout ce que je t'ai dis sous ce post: si oui te poses pas plus de questions tu as tout compris si non, n'hésites pas de revenir poser toutes les questions dont tu as besoin

Bon courage

[Xytilis]

Je vais aller télécharger cette fiche de suite !

Merci pour toutes tes explications Je pense que je devrais pouvoir m'en sortir avec toutes ces informations Bonne fin de semaine !

[-Tagada-]

Super!!

N'hésites pas si tu as d'autres incompréhensions!

Bon courage warrior