Translocation robertsonienne :(

[élismes]

Salut !!

il y a déjà eu des post sur ce type de translocation mais ça reste assez flou pour moi encore aujourd'hui. Dans l'exemple 3 de la fiche récapitulative sur les anomalies chromosomiques on voit que K14 est plus long que prévu mais K15 a l'air aussi plus court, et ça m'a induit en erreur quand je voulais voir où était la translocation. Ensuite, je ne comprends pas comment on voit que le chm 21 s'est posé sur le 14 ?

Merci !!

[-Tagada-]

Coucouuuu!!

Alors je vais te répondre en deux temps: d'abord un petit point sur les translocations robertsoniennes (que je vais écrire trans. rob pour aller plus vite dans ce post) et ensuite je t'epliquerais pour l'exemple

Les trans. rob
1/ sont UNIQUEMENT sur les K (=chromosome) acrocentriques +++
C'est quoi un K acrocentriques? C'est un K qui a un bras long, un centromère et un tout petit bras court qui sert à rien (car le bras court des acrocentriques ne contient pas de gènes ++)

2/ On a une cassure qui va se faire au niveau des centromères, les bras courts (puisqu'ils ne servent à rien) qui vont partir et les 2 bras long qui reste qui vont se recoller
(explication en image )

3/ PAS DE PATHOLOGIES DUES À LA TRANS. ROB. car comme tu peux le voir sur le schéma, on ne perd que les bras court qui n'ont pas de gènes.

Du coup si on revint à ton problème:

Capture d’écran 2021-10-24 à 14.39.42.png (8.97 Kio) Vu 275 fois

On sait que les translocations robertsoniennes, c'est forcément le bras long du chromosome qui a "disparu" (qui a quitté son chromosome homologue sur le caryotype) qui vient s'accrocher à la place du bras court de l'autre chromosome. (voir schéma ci dessus)
Donc si tu regardes le K 14 tu vois que son bras court est anormalement long: c'est qu'il y a eu un K qui s'est rajouté.

Concernant le K 15, c'est vrai qu'on pourrait avoir l'impression qu'il y a eu une délétion. Si tu doutes dans ce cas la regardes les items: la prof ne te proposera pas "il y a eu une délétion au niveau d'un chromosome 15" si elle sait que c'est juste une illusion sur le caryotype. Elle ne proposera que des choses assez évidentes ==> ce caryotype c'est clairement le plus difficile qu'elle pourrait vous demander: les items seront simples et vous orienteront, d'ou l'importance de connaitre les exceptions pour savoir si c'est possible.

Pareil, en cours la seule exception (trans. rob. avec pathologie) dont elle parle pour la trans. rob. c'est celle avec la trisomie 21. Si jamais elle vous présente un caryotype comme celui de l'exemple 3 de ma fiche, vous savez que si il y a une trisomie avec translocation rob. ce sera avec le K 21.


J'espere que la translocation robertsonienne n'as plus de secret pour toi!! Si c'est encore flou, n'hésites pas!

[élismes]

Merci beaucoup !! c'était ultra clair