Utilisation du NGS

[Lisartère]

Cc tt le monde, petite question sur la NGS.

Si on a un item: quelles sont les techniques pouvant être utilisées pour diagnostiquer une achondroplasie?
Avec un item: la NGS.

Je sais pas quoi mettre pcq d'un point de vue logique, on pourrait dire que non, ça sert à rien d'utiliser une technique qui séquence le génome pour ça. Mais elle nous dit qu'on peut l'utiliser quand même pour la diagnostiquer.

Donc qu'est ce que je mets si j'ai ça??

Merci pour votre réponse

[Stabilo'drey]

Hello !!

S'il y a littéralement un QCM comme ça, pour moi c'est à compter VRAI, c'est pas du tout la méthode la plus adapté, mais c'est possible. Mais elle est consciente de ça, et c'est pour ça qu'elle ne sera pas ambigue. Elle précisera "méthode la plus adapté" ou "dans la plupart dans cas pour diagnostiquer une achondroplasie on fait une NGS" et dans ce cas là ça sera à compter FAUX.

Est ce que c'est bon ?

[Lisartère]

C'est tout bon. Merci!!

[Xytilis]

Coucou !

Je me permet de relancer le sujet car je viens de faire un QCM qui dit :


QCM 2 : Vous recevez en consultation une famille dans laquelle se transmet une maladie autosomique dominante. Le gène responsable est connu et plusieurs mutations dans ce gène ont déjà été décrite. Quelle(s) est (sont) la ou les méthodes que vous pouvez utiliser pour rechercher la mutation causale dans ce gène chez un patient de cette famille ? (Annales 2016)

A) Le séquençage des produits PCR correspondants aux régions codantes du gène
B) Le séquençage haut débit ou NGS
C) Une digestion enzymatique avec l’enzyme de restriction EcoRI à partir d’un produit PCR correspondant à un exon du gène
D) Le séquençage direct de l’ADN génomique extrait à partir de leucocytes
E) Les propositions A, B, C et D sont fausses

QCM 2 : A

A) Vrai
B, C, D, E) Faux


Puisque c'est un item d'annale, je suppose qu'il peut encore tomber cette année ? Je voulais donc savoir s'il ne fallait pas plutôt mettre faux à l'item donné par Lisa même s'il est dit dans l'énoncé, grosso modo, "quelle méthode est possible d'utilisation pour chercher la mutation"... Bref je suis toujours un peu confuse à ce qu'il faudrait faire

Merci pour votre aide et bonne soirée

[Stabilo'drey]

Hello !

Ici on est pas dans le cas d'une achondroplasie où la mutation est ciblée, on parle d'une mutation où "Le gène responsable est connu et PLUSIEURS mutations dans ce gène ont déjà été décrite". On est plus dans le même cas, et ici oui la réponse et vrai pour la NGS, et c'est déjà moins bizarre que de réaliser une NGS pour une achondroplasie. Mais que ça soit pour l'achondroplasie ou dans ce cas c'est possible de diagnostiquer la maladie avec une NGS donc le mettre faux ça me dérange vraiment... Pour moi c'est une errata de la correction, après peut-être que le cours à changer et qu'avant c'était bon, mais avec les infos qu'elle nous donne je peux pas vous dire de le compter faux. Donc réponse AB

J'espère que c'est bon pour vous !

[Xytilis]

Ca marche, je retiens comme ça alors ! Merci, c'est good pour moi

Bonne soiréééée

[Xytilis]

Sorry c'est encore moi... J'ai fait d'autres petites recherches et je suis tombée sur ce post ici, et c'est écrit en gros et en rouge que grosso modo la réponse B n'est pas à cocher vrai... Que faire, je suis dans le doute

Merci pour votre aide comme toujours

[Lisartère]

Je viens de voir le post d'Elise, et est ce qu'il serait possible de demander à la prof la bonne correction??
Comme ça on n'aura plus de doute

Voila ça serait vrm super si c'est possible!

Petite aparté, j'avais fait un post et je me demandais si tu avais reçu une réponse.
https://www.carabinsnicois.fr/phpbb/viewtopic.php?f=2887&t=163447

Encore merci pour tout

[Xytilis]

Pour ton autre post, on en a parlé sur la perm Discord aujourd'hui et il n'y a toujours pas de réponse. En attendant l'item serai à compter vrai avec le peu d'informations qu'on a

[Lisartère]

Ok merci pour ta réponse!

[Stabilo'drey]

Salut salut !!!

Je reviens vers vous parce que je n'avais pas vu le dernier message vu que le post était résolu je suis désolé

Cette question m'a ennuyée, et donc je suis aller regarder des vielles réponses de profs, et voila ce que j'ai trouvé :

Dans le cours il est dit que la NGS peut théoriquement être utilisée pour une mutation ciblée, est-ce qu'il faudrait compter juste un item "Vous souhaitez identifier une mutation ciblée, vous utiliserez le NGS" ou cela est vraiment restreint à la PCR séq/digestion ?

Le NGS est une technique de séquence ultra puissante puisqu’on peut séquencer la totalité du génome d’un individu donc par NGS on peut détecter une mutation ciblée (puisqu’on séquence tout !!!) cependant ce n’est pas du tout l’approche utilisée en laboratoire (c’est comme prendre un avion pour faire 50km,
« c’est possible » mais ce n’est pas ce que l’on fait)
Donc l’item est considéré comme faux car pour rechercher une mutation ciblée on ne va pas utiliser le NGS

Donc c'est méga tordu mais en gros même si c'est possible et que le QCM est tourné de la manière à demander ce qui est possible, il faut partir du principe qu'il faut répondre ce qui est le plus utilisé. Je retire ce que j'ai dit, la NGS est donc bien à compter FAUX.
Je suis vraiment désolé de m'être trompé, je trouve le QCM très ambigüe, j'espère que vous verrez ce message !

Bon courage pour la fin

[Xytilis]

Super merci pour ta réponse ! On retient comme ça alors Bonne journée