Achondroplasie

[Salah]

Salut !

Je ne l'ai pas vu passer dans mon cours, mais de nombreux qcm on parle de forme "homozygote" ou "hétérozygote" de l'achondroplasie...

Je ne comprends pas vraiment la différence, car quoiqu'il arrive c'est une transmission autosomique dominante, et dans la plus part des cas une néo-mutation...

Notamment lorsque l'on dit que "la forme homozygote" est plus grave.

Peux tu m'éclairer ?

Passe une bonne journée !

[Paulysosome]

Bonjour

Face à ton attaque je vais devoir contre attaquer !! Ah non pardon, je suis pacifique

Tout d'abord, je te mets l'extrait du cours qui correspond ( Cours 2 : Principe de biologie moléculaire et applications en génétique médicale, PCR en temps réel, p 17)

Les formes homozygotes sont plus graves que les hétérozygotes,
mais ces formes ne se voient pratiquement plus aujourd’hui.

Donc il existe effectivement l'achondroplasie "homozygote" et "hétérozygote"

Cette pathologie est , comme tu l'as dit, autosomique dominante. C'est à dire qu'il suffit d'un allèle muté pour être malade.

Dans les cas HETEROzygotes l'individu a UN allèle muté et UN allèle sauvage (sain). Mais la transmission AD fait que la mutation s'exprime.

Dans les cas HOMOzygotes l'individu a les DEUX allèles mutés. Ces cas là sont plus rares car il y a deux mutations : une par allèle (en sachant qu'une mutation c'est rare alors deux ....). Néamoins, ils sont plus graves car il n'y a pas l'autre allèle pour "contre- balancer".

J'espère que cette réponse va illuminer ton cours de génétique (et à long terme : TA VIE ENTIERE ! )

Bonne soirée, kisses de la paix sur tes petits allèles