TTR - Génétique : Application médicale - Séquençage

[AroNévrisme]

Rebonsoir ! Me (re)voici avec une nouvelle et dernière question.

Dans la partie vérification du séquençage du cours d'application des principes de la génétique en médecine, j'ai deux questions liées qui me sont venues à l'esprit.
Premièrement, sur l'image du séquençage on a une partie qui dit "Hétérozygote : 164+109+55; Homozygote : 109+55". J'avoue n'avoir pas bien compris cette partie, si c'est possible d'avoir une explication dessus.
Aussi, on a cette phrase en dessous : "Cette électrophorèse signe donc la présence d’allèle sauvage". Si j'ai bien lu le séquençage et compris les explications, ce ne serait pas plutôt la présence d'un allèle muté ?

Merci d'avance pour les réponses à venir !

[Paulysosome]

Holà !!!
Me voici également avec (j'espère) des réponses à tes questionnements !

Alors, on va commencer par l'image.

Vérification Séquençage.png (52.04 Kio) Vu 158 fois

Dès qu'il y a une mutation les enzymes coupent le fragment d'ADN .
Ici le fragment sain (sans mutation) a un poids moléculaire de 164 paires de bases. Les enzymes ne le coupent pas, il est parfait (comme toi!) .

Par contre:
Si on a un individu hétérozygote (= 1 allèle sauvage/ sain et 1 allèle muté) alors:

- L'allèle sain ne sera pas coupé, le fragment pèsera toujours 164 pb.

- MAIS, (et c'est là la subtilité mon cher ami), l'allèle muté sera coupé en deux fragments par les
merveilleuses enzymes
On aura donc deux morceaux un de 109pb et un de 55pb. (car, roulement de tambour ... 109+55=164!!moi aussi je
trouve ça dingggguuuuueeeeeeeee)

Si on a un individu homozygote atteint (2 allèles identiques et mutés) alors les enzymes coupent les deux allèles car ils sont mutés. On donc deux fois 109+55. .

Pour ta deuxième question il semble plus logique en effet de constater la présence d'un allèle muté (car c'est ce qu'on cherche). Mais ce n'est pas faux non plus de dire qu'on a un allèle sauvage car l'individu est hétérozygote.
On a donc mis en lumière avec l'électrophorèse la présence d'un allèle sauvage et d'un allèle muté.
De plus, on se doute (grâce aux signes d'appel) qu'il y a une mutation donc on vérifie si c'est bien le cas et on cherche si les deux allèles sont mutés ou qu'un seul.

Voilà , j'espère que j'ai illuminé ta journée, que tout fait sens à présent et que les connaissances éclairent cette journée pluvieuse!
N'hésite pas si malgré tout il reste des zones d'ombres, des incompréhensions, du désespoir (bon peut être pas jusque là!!). Courage, coeur sur tes fragments d'ADN