polymorphisme génétique

[lea.outt]

Bonjour !

j’ai une question concernant le polymorphisme génétique, c’est un peu brouillon dans ma tête et je ne suis pas sur d’avoir bien compris…

Il y a écrit dans le cours « un métaboliseur lent ou même qu'une personne avec un génotype sauvage »
Ca veut dire qu’un métaboliseur rapide a, à l’inverse, un génotype muté ? c’est considéré comme une maladie ? Le polymorphisme est un gène qui à des conséquence sur la rapidité du métabolisme ?

merciiii

[Jadouliprane]

Hello

Le polymorphisme est un gène qui à des conséquence sur la rapidité du métabolisme ?

Le polymorphisme génétique, ce n’est pas vraiment un gène, mais plutôt les différentes versions que peut prendre un gène dans une population. Autrement dit, c'est la coexistence de plusieurs allèles différents, pour un même gène, au sein d’une population (et dû à de légères différences dans la chaîne d’acides nucléiques). Et si le gène, qui présente un polymorphisme génétique, code pour une enzyme du métabolisme, il peut en effet y avoir des conséquences sur la rapidité du métabolisme. Si tu veux plus d’explications sur la notion de polymorphisme génétique, je te renvoie vers le tuteur de biomol, qui saura mieux t’expliquer que moi !

c’est considéré comme une maladie ?

Non, le polymorphisme génétique n’est, dans l'exemple qu'on étudie en pharmaco, mais aussi en général il me semble, pas considéré comme une maladie.


Bref, tout ça, c'est plus de la biomol/génétique. Maintenant, voilà ce que tu dois retenir pour la pharmaco :

Ca veut dire qu’un métaboliseur rapide a, à l’inverse, un génotype muté ?

Dans notre cas, pour le cytochrome 2D6, d’après le cours :

→ Un métaboliseur lent a un génotype muté et biotransforme moins vite la codéine qu’un métaboliseur rapide ou qu’une personne avec un génotype sauvage
→ Une personne avec un génotype sauvage biotransforme plus vite la codéine qu’un métaboliseur lent mais moins vite la codéine qu’un métaboliseur rapide
→ Un métaboliseur rapide a un génotype muté et biotransforme plus vite la codéine qu’un métaboliseur lent ou qu’une personne avec un génotype sauvage

Voilà, j'espère que c'est plus clair pour toi !
Bonne soirée et bon courage

[lea.outt]

ouiii c'est parfait merci beaucoup