R1 page 6

[Avendil]

Coucou !

A propos du paragraphe commencant par "NB : on ne peut avoir qu'une des deux mutations", je trouve pas ça très logique ^^ à mon avis ;

soit on peut avoir les deux mutations mais pas sur le même allèle / chromosome, auquel cas en effet "On fera donc toujours une digestion avec les deux enzymes"
soit on a bien "On ne peut avoir qu'une des deux mutations" auquel cas je vois pas pourquoi on "fera toujours une digestion avec les deux enzymes" car si HPAII a coupé, y'a aucun intérêt de mettre BMFI vu qu'on ne peut pas avoir les deux mutations.

Merci d'avance

[Elliot]

La réponse m'intéresse

[Avendil]

[Sow~]

+1! Ca m'intéresse aussi

[Gollum]

Coucou

Bon alors je vous avoue que j'étais pas sure de la réponse que j'allais vous donner, alors je me suis dit qu'une réponse d'un professeur serait plus appréciée

J'ai donc envoyé un mail a la prof le voici:

Re-bonjour Professeur.

J'ai une nouvelle question à vous transmettre, à laquelle je ne sais pas répondre.

Cette question est en rapport avec l'électrophorèse et les enzymes de restriction dans le cas de l'achondroplasie.

Vous dites que l'on utilise 2 enzymes de restriction pour connaitre quelle mutation est retrouvée au niveau de position 1138.
De plus vous rajoutez qu'on ne peut avoir qu'une seule des mutation G>A ou G>C, qui respectivement seraient reconnues par BfmI et HpaII.
Voici la question d'un étudiant à ce propos:

"A propos du paragraphe commencant par "NB : on ne peut avoir qu'une des deux mutations", je trouve pas ça très logique ^^ à mon avis ;

soit on peut avoir les deux mutations mais pas sur le même allèle / chromosome, auquel cas en effet "On fera donc toujours une digestion avec les deux enzymes"
soit on a bien "On ne peut avoir qu'une des deux mutations" auquel cas je vois pas pourquoi on "fera toujours une digestion avec les deux enzymes" car si HPAII a coupé, y'a aucun intérêt de mettre BMFI vu qu'on ne peut pas avoir les deux mutations.

Merci d'avance"

Pourquoi pas un patient achondroplase hétérozygote avec deux allèles mutés: 1 avec G>C et 1 avec G>A ?

Merci d'avance pour votre réponse

J'espère que j'avais bien compris votre question, voici la réponse du professeur:

Bonjour,

Un patient muté ne peut avoir qu'une seule des 2 mutations possibles:
soit c.1138G>A sur un allèle et non muté sur l'autre allèle
soit c.1138G>C sur un allèle et non muté sur l'autre allèle
La mutation ne sera donc détectée que par une ou l'autre des enzymes.
L'utilisation des 2 enzymes en même temps permet d'avoir la réponse de la présence de l'une ou de l'autre directement. Il faut bien comprendre que dans le cas d'une DPN (Diagnostic PréNatal), la réponse doit être rendue très rapidement. Faire les 2 digestions successivement ferait perdre donc du temps pour le rendu. Bien sur une seule des 2 enzymes ne fonctionnera en présence de telle ou telle mutation.

Cordialement

Sylvie Bannwarth

Et j'espère que cette réponse vous convient à tous! N'hésitez pas si besoin
Les prof sont au taquet en ce moment c'est cool

Bon courage et à demain pour le deuxième tuto d'ue11 !

[Elliot]

Ok pour moi merci !!
Oui à demain

[Sow~]

Mercii!!
C'est bon pour moi aussi!

[Avendil]

Super merci :]

[Clémentine]

Salut ! Désolée de réouvrir le post, mais je ne comprends pas quand la prof dis "Un patient muté ne peut avoir qu'une seule des 2 mutations possibles:
soit c.1138G>A sur un allèle et non muté sur l'autre allèle
soit c.1138G>C sur un allèle et non muté sur l'autre allèle"
Pourtant, des formes homozygotes existent non ? Ou alors est-ce que j'ai juste pas compris ce qu'elle voulait dire ?
Merci d'avance !

[rafraf06]

Salut ! Je m'invite pour poser ma question :

La prof a dit que pour un DPN, il fallait obtenir un résultat très rapidement d'où le fait de faire qu'une seule. Digestion ! Mais ça c'est de la pratique ! Donc une bonne fois pour toute Parce que suivant les Qcms Ca varie, en théorie, est ce qu'on doit forcément faire une digestion par les 2 enzymes de restrictions BfmI HpaII ??

Parce que voila je suis tombé sur ce QCM de votre SUPERBE DM qui illustre mon pb :

Parce que voila on nous dit que l'enzyme coupe quand le fragment est muté : Et donc la on voit que tout le monde est homozygote sain donc à priori pas achondroplase !

Mais l'item est compté F car votre corrigé dit : "Faux : Il faudrait vérifier qu’il n’a pas la mutation 1138 G>C" ce qui du coup contredit la prof car on est bien dans un DPN avec suspicion d'un fœtus achondroplase ...

Svp je veux voir la lumière !

[Sow~]

Hey!

@Clémentine, Dans le cours, on nous dit que les formes homozygotes sont très graves, mais en fait, elles sont généralement non viables.

Sur Orphanet :

Si l'un des parents est atteint d'achondroplasie, il existe un risque de 50% de transmettre la maladie à la descendance. Il s'agit d'une mutation de novo dans 80% des cas chez les enfants dont les parents ont une taille normale. L'achondroplasie homozygote est une condition létale.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_ ... &Expert=15

Donc c'est pour ça que la prof n'a pas détaillé la forme homozygote malade. Elle parle ici que de la forme hétérozygote, où on a forcément un allèle non muté + un allèle malade (avec soit la mutation G>A, soit la mutation G>C).

@rafraf06, Pour moi l'item est bien F...
On voit ici que le fœtus n'a pas la mutation G>A vu que son fragment d'ADN n'a pas été coupé par l'enzyme BfmI donc il non malade pour cette mutation. Mais c'est pas pour ca qu'on peut affirmer que l'enfant qui va naître sera sain, parce que dans l'achondroplasie, il y a 2 mutations différentes qui peuvent conduire au même résultat. Donc il faudrait ici refaire une digestion, mais avec HpaII cette fois, pour voir si le fœtus n'a pas la mutation G>C. Et c'est seulement avec cette confirmation qu'on pourra dire si oui non ou l'enfant est malade. Donc l'item C est F.

Le plus important c'est pas vraiment de savoir s'il faut faire une seule ou deux digestions séparées, mais plutôt de bien vérifier la présence ou non de la mutation avec les deux enzymes de restriction.

Voilà! J'espère que ça vous aide un peu avant le passage d'une tutrice!

[Gollum]

Salut ! Désolée de réouvrir le post, mais je ne comprends pas quand la prof dis "Un patient muté ne peut avoir qu'une seule des 2 mutations possibles:
soit c.1138G>A sur un allèle et non muté sur l'autre allèle
soit c.1138G>C sur un allèle et non muté sur l'autre allèle"
Pourtant, des formes homozygotes existent non ? Ou alors est-ce que j'ai juste pas compris ce qu'elle voulait dire ?
Merci d'avance !

Salut Clémentine !

Effectivement, la prof est allée un peu vite, et donc tu n'as pas bien compris
En fait la prof dit que un individu ne pourra, si jamais il en a une, avoir qu'un seul type de mutation. C'est a dire qu'il ne pourra pas être "hétérozygote composite" = c'est a dire porter les deux mutations différentes sur chaque allèle !

Mais effectivement les formes homozygotes de cette maladie existe. Dans ce cas, on aura les deux allèles mutées, mais par la MEME mutation (et pas un allèle G>A et un allèle G>C) Et Sow ~ a raison, les formes homozygotes dans le cadre de l'achondroplasie sont très rares et souvent non viables

Est ce que c'est mieux?

Salut ! Je m'invite pour poser ma question :

La prof a dit que pour un DPN, il fallait obtenir un résultat très rapidement d'où le fait de faire qu'une seule. Digestion ! Mais ça c'est de la pratique ! Donc une bonne fois pour toute Parce que suivant les Qcms Ca varie, en théorie, est ce qu'on doit forcément faire une digestion par les 2 enzymes de restrictions BfmI HpaII ??

Parce que voila je suis tombé sur ce QCM de votre SUPERBE DM qui illustre mon pb :

Parce que voila on nous dit que l'enzyme coupe quand le fragment est muté : Et donc la on voit que tout le monde est homozygote sain donc à priori pas achondroplase !

Mais l'item est compté F car votre corrigé dit : "Faux : Il faudrait vérifier qu’il n’a pas la mutation 1138 G>C" ce qui du coup contredit la prof car on est bien dans un DPN avec suspicion d'un fœtus achondroplase ...

Svp je veux voir la lumière !

Salut rafraf06


Sow ~ est la voix de la sagesse

Ce qu'elle(édit= sorry ) t'a apporté en explication est très bien. Je pense (et ce n'est que mon avis) que lorsque la prof fait un qcm sur l'achondroplasie et son diagnostic, les deux enzymes HpaII et BfmI seront utilisées au moment de l'électrophorèse, et donc dans ce cas là tu pourras confirmer ou non si l'enfant est malade!
Ce qcm est tiré des annatut 2013/2014 donc c'est la tutrice de l'année dernière qui l'a fait, et c'était vraiment pour évaluer vos connaissances et voir si vous aviez bien compris que dans le cas de l'achondroplasie, deux mutations sont possibles et qu'elles ne sont pas reconnues par la même enzyme de restriction!

Est ce que ca va pour toi? J'espère que tu vois la lumière maintenant

Sur ce, je vous envoie des TONNES de bonnes ondes pour ce dernier jour! Ayez confiance en vous, vous êtes les meilleurs!!!!!!!!!!!!! On vous soutient, on vous aime, on pense fort à vous , et on est là pour vous jusqu'a vendredi pour toutes vos questions
Vendredi soir c'est fini, alors donnez tout aujourd'hui, demain et après demain ! C'est le moment là !!!!

[Sow~]

Ce qu'il t'a apporté en explication est très bien.

qu'elle*

En tout cas, merci pour ta confirmation et tes encouragements!!
Et merci d'être là pour nous jusqu'au bout!

[Clémentine]

Merci à Sow et à Gollum pour vos réponses parfaites
Et merci beaucoup pour les encouragements et pour tout ce que vous avez fait pour nous tout au long de l'année, vous êtes géniaux