[Annathèmes] - QCM 20

[JD]

Bonjour, concernant le QCM 20 :

Q20-2013 Vous examinez un patient qui présente une anémie. Vous suspectez une maladie génique de
transmission autosomique récessive. Le gène responsable est connu et la maladie est toujours liée à la
même mutation quels que soient les patients. Indiquer la (les) réponse(s) exacte(s)
A- Vous demandez un caryotype pour confirmer votre diagnostic
B- Vous demandez un prélèvement sanguin sur héparine pour réaliser une étude génétique
C- Vous demandez un prélèvement sanguin sur EDTA pour réaliser une étude génétique
D- Vous demandez une analyse moléculaire pour confirmer votre diagnostic
E- ABCD fausses

Réponse : CD !

Je ne comprends pas pourquoi la D, est-ce que "Analyse moléculaire" = "Séquençage" auquel cas on confirme le diagnostic posé par notre étude génétique par un séquençage, comme pour l'achondroplasie ?

Merci

[Gollum]

Re !

Alors l'analyse moléculaire c'est "l'ensemble des techniques de manipulation d'acides nucléiques (ADN, ARN), appelées aussi techniques de génie génétique." Donc pour retrouver une mutation tu vas faire soit une PCR séquencage - soit une PCR RFLP, donc des électrophorese, tu seras peut etre amené a faire un clonage moléculaire ... etc

En fait le terme d'analyse moléculaire est un terme général, c'est donc un item juste. Tu vois ce que je veux dire?

Vous suspectez une maladie génique de
transmission autosomique récessive. Le gène responsable est connu et la maladie est toujours liée à la
même mutation quels que soient les patients

dans ce cas, oui ça ressemble au cas de l'achondroplasie (juste achondroplasie = maladie autosomique dominante)
Et la mutation est connue. donc tu t'orienteras plutot vers une PCR-RFLP si possible, ou alors PCR-séquencage.


Ca va ?

[JD]

D'accord merci beaucoup