QCM 40 CCB item B

[em.cau]

Salut,
une question sur le QCM 40 item B
"D'après les règles théoriques, seuls les hommes sont atteints lors de l'hérédité récessive liée à l'X."

Du coup les femmes conductrices sont considérées comme saines car elles ne présentent pas de symptômes c'est ça ? C'est le "seul les hommes sont atteints" qui m'a fait douter, pour moi seuls les hommes présentent des symptômes... Mais je vais probablement trop loin je pense non ?

Merci

[LAMsa]

Coucou, je me greffes à ton post.

Je ne suis pas d'accord, car il aurait fallu ajouter un "à l'état hétérozygote" pour que ça soit juste : les femmes sont atteintes si elles sont homozygote !

Merci beaucoup d'avance !

[em.cau]

Heu non @LAMsa je ne crois pas qu'on puisse parler de femme homozygote à cause de l'inactivation de l'X non ? Mais je crois que j'ai compris pourquoi l'item est faux

Si on regarde le cours:

"⦁ Hérédité récessive liée à l’X d’après les règles de transmissions théoriques
→ Seuls les hommes sont atteints et transmettent l’X muté à toutes leurs filles : elles sont porteuses (conductrices) mais généralement saines.
→ 1⁄2 des garçons sont malades et 1⁄2 des filles porteuses
→ Ils transmettent l’Y à tous leurs garçons (pas de transmission père-fils)"

"EXCEPTIONS à ces règles :
→ L’inactivation de l’X chez la femme = lyonisation
Dans chaque cellule, un seul K X est actif à la fois, l’autre K X = hétérochromatine (corpuscule de Barr). A l’échelle cellulaire, elles sont donc hémizygotes.
Phénomène précoce et aléatoire (un K X chacun son tour) : se transmet de manière clonale et donne un mosaïsme tissulaire.
→ Parfois les conductrices présentent des symptômes mineurs
Dépend du degré d’inactivation de l’X muté, parfois l’inactivation de l’X est biaisée en faveur du muté. (le non muté est inactif)
→ Une femme ou un homme peut être atteint dans la descendance d’un malade : union d’un malade avec une conductrice, mutations fréquentes dans la population"

Mais bon comme dans l'item parle de règles théoriques je pense qu'en fait cet item est bel et bien vrai, s'ils avaient parlé d'exceptions on aurait pu discuter haha, bilan c'est moi qui me suis embrouillée j'ai mal lu l'item

A confirmer si un tuteur passe par là ...mais je pense qu'il n'y a pas de problème sur cet item en fait fallait bien lire ... Merci quand même

[Chipsmaudite]

perso j'ai mis vrai car c'est d'après les règles "théoriques"; dans la "pratique" bah les femmes peuvent être aussi atteintes... de plus l'item d'après fait bien référence à ces femmes hétérozygotes et possédant des symptomes...

[Ryths]

En fait ce serait cool de savoir ce qu'on entend par règles théoriques... Ce qui a été dit par Mendel ou les exceptions?

[julielau]

Moi aussi je m'incruste ! Mais moi ce qui me pose problème c'est qu'on ai pas précisé les générations. Dans ce cas là si on parle de la première génération je suis d'accord, théoriquement seul les hommes sont atteints. Mais si on parle de celle d'encore après, les femmes aussi peuvent être atteinte si le père était atteint et que la mère porteuse ! En fait je viens de me rendre compte que je pars un peut trop loin finalement, j'aurais besoin de confirmation aha

[Sow~]

Salut!


Le Prof avait relu le sujet, et pour lui l'item était bien Vrai.
On lui a redemandé confirmation et voici sa réponse :

Concernant l'item "D'après les règles théoriques, seuls les hommes sont atteints lors de l'hérédité récessive liée à l'X" (compté Vrai) :
Peut-il être contesté au Concours étant donné qu'une femme homozygote pour la mutation pourrait aussi être atteinte ?
Ça peut toujours être contesté mais la règle de base est que dans ce mode d’hérédité seuls les hommes porteurs sont atteints par définition… Le cas des femmes homozygotes est bien moins fréquent et est considéré dans le cours comme une exception à cette règle d’or…

Donc voilà, le fait de préciser qu'on parle des "règles théoriques" a son importance ici. Et bien sûr, on parle de la première génération.

C'est bon?

[LAMsa]

C'est parfait, merci beaucoup Sow~ !

[julielau]

Génial merci !

[em.cau]

Merci