CCB QCM 38

[Inso]

Salut,

Petite question par rapport à l'item a qui compte vrai "la pseudo dominance c'est la transmission verticale d'une maladie autosomique récessive"

Mais j'avais compris que la pseudo dominance c’était la transmission, en apparence verticale, d'une maladie autosomique récessive. Donc que la pseudo dominance c'est une transmission horizontale mais d'apparence verticale, a cause du parent homozygote.

Du coup quand on parle de transmission verticale/horizontale c'est simplement l'apparence de la transmission, ou le mécanisme derrière avec le fait que ce soit autosomique dominant/récessif ?

Voilà c'est un petit détail mais bon, ça m'a fait compter l'item faux

Merci !

[Nom_de_Zeus!]

Hey !

Dans son diapo, le professeur écrit "la transmission semble être verticale (=pseudo-dominance)"

En fait ça veut dire que tu auras les mêmes effets qu'une transmission verticale classique, au final que l'on ait une vraie dominance ou une pseudo dominance ça revient au même, la seule différence c'est justement la cause de cette transmission verticale (selon si tu as un allèle dominant ou deux allèles récessifs mutés pour transmettre la maladie)

Dans ce cas précis la transmission se fera comme si ta mutation était dominante alors qu'elle ne l'est pas, c'est pour ça qu'on dit semble être verticale, si tu regardes juste le résultat de la transmission de tes deux mutations récessives tu ne peux pas faire la différence avec la transmission d'une mutation dominante, puisque cela aboutira aux mêmes effets, par contre si tu regardes les caryotypes des parents là tu verras que ce n'est pas la même cause !

Retiens que l'on dit "semble verticale" parce que c'est un cas particulier de l'hérédité récessive qui se comporte comme l'hérédité dominante (donc au final oui la transmission est vraiment verticale, mais ça reste un cas particulier d'où la nuance dans le diapo du prof !)

C'est bon ?

[Inso]

Non je suis un peu embrouillé...

Si j'ai compris ce que tu me dis "semble être verticale" ça veut dire qu'elle ne l'est pas malgré les apparences... Donc la transmission est horizontale malgré une apparence verticale.

C'est bien ça ?

[Nom_de_Zeus!]

Non la transmission qui devrait être horizontale vu que les mutations sont récessives se comporte comme une transmission verticale !

Retiens que cette transmission aura le même effet qu'une vraie transmission verticale mais la cause de cet effet vertical n'est pas la même vu qu'il résulte de l'union d'un homozygote et d'un hétérozygote pour une mutation récessive (alors que dans un vrai effet vertical la mutation est dominante)

La transmission est donc bien verticale du fait qu'un des deux parents est homozygote pour la mutation récessive, mais la cause est inhabituelle

On ne peut pas parler de vraie transmission verticale pure puisque la cause n'est pas la même, on a donc une transmission horizontale biaisée qui devient verticale, c'est pour ça qu'on dit "semble" dans le diapo, à cause de l'origine de la transmission qui est un cas particulier !

[Inso]

Ok j'ai compris du coup !!


Merci pour tes réponses !!