Annales 2012 QCM7

[Walking.So]

Salut

Je ne comprends pas pourquoi les items B & D sont faux, je pourrais avoir une justification s'il vous plait

[Kasandra]

Coucou


Alors :


Le syndrome de Turner est une maladie à cause de manque d'un KX.
Sur le KX il y a certains gènes qui doivent être en double dose pour le bon fonctionnement de l'individu.
Le manque d'un X -> Pas des gènes en double dose -> unidose pas suffisante -> problème -> pathologie


Donc:


La B est fausse car il n'y a aucune mutation! C'est la manque de l'autre KX pour avoir des gènes en double dose qui pose soucis et du coup l'individu est pathologique. En effet, l'unidose seule ne suffit pas, mais c'est un KX sain, donc sans mutation, mais juste ne peut pas tout exprimer.

La D est fausse car il n'y a pas d'inactivation! Le KX restant est complétement fonctionnel (car pas tous les gènes doivent être en double dose), et c'est pour ça que l'indivu est vivant. Par contre comme on a vu, dans ce syndrome il y a plusieurs problèmes (petite taille etc.) et tout ça car il manque le 2è KX qui contient les gènes qu'il faut (les mêmes que sur le 1er KX)


Exemple:


Dans Turner on a un individu de petite taille.

Pourquoi?

Car le gene SHOX a besoin d'être en double dose pour une croissance staturale normale. Si il est en unidose, la croissance n'est pas complète et l'individu n'est pas de taille "normale".


Tout est bon?

[Walking.So]

Merci beaucoup d'avoir aussi bien détaillé
J'ai tout compris