DM Annales Anomalies QCM 18

[Messody]

Coucou !

Par rapport à ce QCM :

QCM 18 : Une fille XY (phénotype féminin à la naissance d’après l’état des organes génitaux externes et caryotype XY) peut correspondre à différentes situations :
A) Un individu dont le chromosome Y présente une délétion dans la zone comprenant le gène SRY
B) Un individu dont le chromosome Y a été inactivé sans inactivation de X
C) Un individu dont le gène codant pour le récepteur aux androgènes présente une mutation entraînant un syndrome de résistance aux androgènes.
D) Un individu dont le gène codant pour le récepteur à l’AMH présente une mutation inactivatrice entrainant un syndrome de résistance à l’AMH.
E) Un individu qui a présenté une nécrose bilatérale des testicules par torsion en période fœtale tardive (9ème mois).

Réponse : AC

Je ne comprends pas trop pourquoi l’item B est faux.. .-.

Ce serait possible d’avoir des explications svp ?

Merci !

[Kasandra]

Coucou

Un individu où Y était inactivé aurait donné un syndrome de Turner XO dont le diagnostique serait un peu différent! Et en vrai je vois pas de moyen comment on peut inactiver Y en entier...

[Messody]

Re !

Je trouve cette item vraiment bizarre parce que même si on nous dit pas que c'est possible, on nous dit pas le contraire..

Et au niveau du sujet si jamais on avait une sorte de syndrome de Turner avec un Y inactivé entièrement, on aurait bien des OGE féminins..

Peut-être qu'en 2011 il avait précisé..?

Y a moyen de lui demander ? Ou alors c'est HP ?

[Kasandra]

Coucou

C'est HP

[Messody]

D'acc, merci !

Très bonne journée à toi !