Maladies MONOgéniques

[juliette.h]

Bonjour!

Dans la première ronéo il est écrit : "L'analyse génétique médicale concerne les maladies monogéniques sur le plan diagnostique."
Pourtant on nous parle plus tard de Charcot Marie Tooth..

Je suis perdue

Merci d'avance

[Nom_de_Zeus!]

Hey !

En fait quand la prof parle d'analyse génétique médicale elle n'inclut pas dedans le NGS qui est vraiment à part, ce n'est pas une technique classique de biologie moléculaire dans la mesure où elle est beaucoup plus récente que les autres, elle a des indications très précises et particulières et ne permet pas de diagnostic à elle toute seule car on n'a pas suffisamment de recul concernant la fiabilité de cette technique !

C'est d'ailleurs pour ça qu'un NGS doit toujours être confirmé par un Sanger (qui est LA méthode de référence parmi les techniques de génétique médicale)

Du coup quand on parle d'analyse génétique médicale le NGS n'est implicitement pas inclus dedans à cause de toutes ses particularités et sur le plan diagnostique l'analyse génétique médicale au sens où l'entend la prof (c'est-à-dire NGS non compris) ne va bien concerner que les pathologies monogéniques !

Le syndrome de Charcot-Marie-Tooth étant lié à plusieurs mutations sur plusieurs gènes on aura besoin du NGS mais c'est vraiment un cas à part !

Après ne te prends pas la tête avec tout ça vous n'aurez pas un qcm sur ce que veut dire analyse génétique médicale au CC il ne faut pas que cette phrase te perturbe la prof a dû dire ça machinalement, ce que tu dois par contre retenir c'est le schéma bilan où toutes les techniques sont regroupées en fonction du type de pathologie qu'on veut diagnostiquer, tu dois savoir qu'on ne fait pas de PCR-RFLP pour identifier un variant d'épissage pathogène par exemple

C'est bon ?

[juliette.h]

Je comprends, merci beaucoup pour ta réponse !