Hey !
Alors oui il existe des sites accepteurs d'épissage au niveau d'exons (c'est ce qui rend entre autres l'épissage alternatif possible, c'est l'un des mécanismes les plus complexes chez les eucaryotes) et comme dans les introns, ces exons peuvent être mutés et donner ainsi des sites cryptiques d'épissage par la création d'un site "AG" inopinément, tu as cité l'exemple de la Progéria où la lamine A part en cacahuète, c'est l'exemple le plus connu de ce phénomène qui sert de référence pour l'expliquer
Maintenant dans le cadre du cours on ne parle que de sites cryptiques INTRONIQUES, inutile donc de t'embrouiller avec les sites cryptiques exoniques que la prof n'aborde pas, tu risques bêtement de faire faux en qcm selon l'expérience ou la question de cours que tu auras
Encore une fois le cas clinique du syndrome de Wolfram est... Et bien un cas clinique
Ça veut dire que c'est l'étude précise d'une pathologie parmi tant d'autres, d'autres maladies ayant des mécanismes de mutation différents (dont les sites cryptiques exoniques), et au sein de cette pathologie on a étudié
l'exemple d'une seule famille de patients atteinte de cette manière là et pas autrement !
Encore une fois c'est un
exemple qui permet à la prof de faire le lien entre le séquençage et le clonage moléculaire dans son cours, c'est la transition entre les deux premiers cours mais rien de plus !
N'essaie passer trop de faire des liens et d'aller au delà du cours en UE 11on a vite fait de s'embrouiller, il y a plein de choses que la prof ne dit pas volontairement et elle se base sur ses simplifications pour rédiger ses qcms, fait bien attention à ne pas sortir du cadre du cours !
