Maladie autosomique récessive / familles consanguine

[jonathan.d]

Salut
Est ce qu'il serait possible d'expliquer pourquoi dans une famille consanguine les maladies recessives se developpent tres souvent ?

Merciii

[Nom_de_Zeus!]

Hey !

Alors c'est tout bête: des maladies génétiques (comme la mucoviscidose, par exemple), liées à un gène défectueux, n'apparaissent que si le gène défectueux est présent en double exemplaire, dans la copie venant du père et dans celle de la mère

Comme tu t'en doutes, ces gènes défectueux (comme celui de la mucoviscidose) sont peu répandus dans la population générale (on a pas tous un allèle muté )

Au sein d'une famille concernée par la maladie, il est sans doute présent chez plusieurs de ses membres vu que ce sont des maladies héréditaires !
Mais il ne s'exprimera pas tant qu'un individu n'aura pas les deux copies du gène, on a donc des familles entières deux porteurs sains !

Si un porteur sain se marie avec un membre d'une autre famille qui n'est pas touchée par cette mutation héréditaire, et qui n'est par conséquent pas porteur sain (qui est sain tout court) le risque d'avoir une combinaison d'allèles mutés qui provoquerait l'expression clinique de la maladie chez l'individu est fortement diminué !

Dans le cadre d'un mariage entre deux cousins dans une famille #inceste concernée par ce gène défectueux, leurs enfants ont un risque nettement accru de recevoir ce gène muté en deux copies et donc d'être frappé par cette maladie, car il y a de grandes chances qu'en tous les deux soient atteints par cette malade ou au mieux porteur sains avec un allèle muté chacun ! Ils ont donc s'ils ont chacun un allèle muté 25% de risque de transmettre la maladie à leur descendance car la pathologie est de transmission récessive !

En clair, quand un gène responsable d'une maladie génétique existe dans une famille, le mariage entre cousins facilite l'éclosion de cette maladie étant donné que la prévalence de gènes mutés y est beaucoup plus importante que dans la population générale !

C'est bon ?

[jonathan.d]

Oui merci beaucoup ?