Hey !
Attention tu confonds deux notions (j'avoue que j'ai fait un raccourci mais c'est facile de jongler entre ces notions quand on a compris)
Déjà la notion de maladie monogénique s'oppose à la notion de maladie multigénique (qui s'oppose aussi à la notion de maladie polygénique mais la prof ne parle pas de la distinction entre les deux)
Une maladie monogénique implique un seul gène suffisant pour déclencher la maladie, peu importe le nombre de mutations (une ou deux ou 54 si ça t'amuse, tant que la ou les mutation(s) sont sur le même gène la maladie est monogénique)
Une maladie multigénique implique plusieurs mutations différentes possibles, il nous faut au moins deux gènes possiblement impliqués (la mutation A
ou la mutation B provoque la maladie).
C'est différent d'une maladie polygénique qui est causée par plusieurs mutations concomitantes de plusieurs gènes chez le même malade (la mutation A
et la mutation B provoquent la maladie)
Pour toi retiens que polygénique = multigénique = plusieurs gènes tu n'auras pas de pièges sur ça, et monogénique = un seul gène
Les maladies multigéniques impliquent donc forcément plusieurs mutations mais les malades monogéniques peuvent impliquer :
- une seule mutation toujours située au même endroit, on parle alors de mutation ciblée
- une seule mutation située aléatoirement sur tout le gène, à une position différente d'un patient à l'autre, comme un variant d'épissage
- Plusieurs mutations situées sur un seul gène
L'achondroplasie est bien monogénique mais plus précisément concerne une mutation ciblée: c'est toujours le même nucléotide qui est muté !
Le syndrome du Wolfram est lui aussi monogénique car il ne touche que le gène WFS1, mais la mutation n'est pas toujours située au même endroit !
En fait quand-même on ne donne pas la position exacte de la mutation c'est qu'elle n'est pas ciblée et qu'on est dans le cas d'une maladie monogénique au sens large du terme :elle touche tout le gène on ne sait pas trop où...
Dans le cadre du cours on a tendance à parler de mutation ciblée pour désigner les pathologies monogéniques affectant toujours le même nucléotide, et de maladie monogéniques quand il n'y a pas de mutation précise dans un seul gène !
C'est bon ?
