En gros si j'ai bien compris, cette partie traite de séquençages pour un individu atteint d'achondroplasie.
Ce que je ne comprends pas, c'est que par séquençage de l'ADNc on trouve "G>A" , et en conséquence par complémentarité que sur la séquence d'origine on a eut un "C>T". Jusque là tout est totalement logique.
Cependant, dans le cours 1, la prof nous parle pour l'achondroplasie de la mutation du nucléotide 1138 (responsable de l'achondroplasie) dans 95% des cas avec deux cas : G>A ou G>C.
Du coup je comprends pas trop d'ou sort ce "variant hétérozygote C>T dont on nous parle dans ces analyses de résultats! Est-ce que j'ai mal compris et on est plus dans le cas de l'achondroplasie? Ou bien on parle d'une autre mutation (du coup des 5% de cas qui sont pas mutés sur le nucléotide 1138)?
Merci d'avance pour votre réponse! La bi'
Tuteur de Physique 2018 - 2019 
