Diagnostique électrophorèse

[SarahBen]

Bonjour !

Petite question toute bête, le Sanger étant la référence pour fixer le diagnostique, doit-on considérer juste qu'une achondroplasie est diagnostiquée après digestion enz, lisible sur l'électrophorèse ? = diagnostique quand même ?

Merciii !

[Nom_de_Zeus!]

Hey !

Tu n'auras jamais cette question parce que c'est trop ambigu et ça n'a pas trop de sens à cause des écarts entre la théorie et la pratique clinique :

- Avant la naissance on peut se contenter d'une PCR-RFLP et ne pas confirmer le diagnostic avec un séquençage si les parents veulent avoir recourt à une IMG à cause de la gravité que peut représenter le diagnostic (maladie incurable) mais dans l'idéal on confirme avec un Sanger pour éviter les erreurs diagnostiques

- Après la naissance on n'a pas nécessairement besoin de faire un séquençage, la PCR-RFLP peut suffire car de toute façon il n'y a aucune prise en charge thérapeutique possible, donc une confirmation par séquençage peut paraître superflue (mais on peut le faire quand-même c'est pas interdit)

Retiens en cas de QCM théorique qu'on doit toujours confirmer avec un Sanger, maintenant si tu as une expérience où on te demande d'interpréter une électrophorèse, et qu'on te dit que le résultat te permet de confirmer le diagnostic sur un cas pratique (sans mentionner un Sanger) tu peux compter l'item vrai aussi il n'y aura pas de pièges sur ça en expérience l'intérêt est de voir si vous avez compris comment lire un gel les pièges porteront donc juste sur l'interprétation (essayez de faire la différence entre qcm de cours et d'expérience)

[SarahBen]

Super! c'est exactement ce que je me demandais, merci beaucoup !