QCM 2 Annales 2012

[Cikstonis]

QCM 2 - Concernant l'achondroplasie, quelle est la réponse exacte?
A - un enfant atteint a toujours un parent atteint
B - C'est une pathologie qui associe un nanisme à un retard mental
C - C'est une pathologie qui est liée à la même mutation quelque soit le malade
D - Le gène responsable code pour une protéine qui inhibe la croissance fibroblastique

alors je voulais savoir votre avis sur l'item C, je pense que c'est bien vrai puisque l'achondroplasie est une maladie autosomique dominante avec mutation au codon 380 : c.1138G>A, G380R ou c.1138G>C, G380R.

Ou il faut considérer que il y a 2 mutations possibles : G>A ou G>C ?

Merci d'avance

[Nom_de_Zeus!]

Hey !

Une mutation est définie par une position nucléotidique (ici 1138), la mention "C." selon si la mutation a lieu dans une portion codante (un exon) ou non, et la nature de la substitution nucléotidique noté de la façon suivante: la base d'origine > la nouvelle base de substitution (je te rappelle que le signe ">" signifie "remplacé par")

C'est tout ça qui permet de définir UNE mutation, si l'un de ces éléments n'est pas le même, alors notre mutation est différente même si les deux ont lieu au même endroit, ce sera deux "chemins" différents selon la manière dont la séquence est mutée.

C'est d'autant plus important que la nature de la mutation est capitale pour le diagnostic selon si le G est remplacé par un A ou un C, on ne verra pas la même chose sur l'électrophorèse !

Voilà toutes les raisons pour lesquelles ce sont bien deux mutations différentes même si elles ont lieu au même endroit

En revanche un item "c'est une pathologie liée à la mutation du même nucléotide quelque soit le malade" aurait été vrai, le nucléotide a juste deux façons bien distinctes d'être muté mais c'est bien toujours le même qui est concerné !

C'est bon ?

[Cikstonis]

Oui! Maintenant c'est très clair.

Merci beaucoup! )