Hey !
Alors on n'a pas encore envoyé de mail au prof vu qu'on a pas suffisamment de questions pour le moment (on ne dérange pas le seigneur incontesté des solénoïdes pour rien
) du coup j'ai fait quelques petites recherches et je vais essayer de t'expliquer cette partie du cours
Déjà tu dois savoir ce qu'est une translocation robertsonienne !
En gros il existe deux types de chromosomes :
- Ceux qui ont un centromère situé à peu près au centre de la chromatide (du coup le bras court a une taille proche de celle du bras long)
- Ceux dont le centromère se situe à l'extrémité du bras long, du coup le bras court est très petit et se présente sous la forme d'une masse condensée. On les appelle des chromosomes acrocentriques (comme c'est le cas pour les chromosomes 14 et 21)
Mais alors c'est quoi une translocation robertsonienne Jamy ? 
C'est tout simplement une anomalie de structure caractérisée par la fusion de deux chromosomes acrocentriques, par recombinaison de matériel génétique non réciproque/inégale entre deux chromosomes non homologues.
Dans le cas général, il résultera de cette translocation un chromosome avec les deux bras longs des chromosomes acrocentriques, et un chromosome avec les deux bras courts des chromosomes acrocentriques concernés.
Le porteur d'une telle translocation a un caryotype noté: 46,XY,rob(14;21), si par exemple la translocation a eu lieu entre les chromosomes 14 et 21.
Tu vois sur ce schéma qu'une portion de ton chromosome 21 va se retrouver "greffée" sur un autre chromosome (le 14 d'après l'exemple du cours), ce qui va aboutir à la formation d'un chromosome 14 hybride rallongé par un bout de chromosome 21 !
Du coup dans la partie B du schéma qui représente les chromosomes de l'enfant issu de la fécondation du gamète où a eu lieu la translocation, tu constates qu'il n'y a effectivement pas trois chromosomes du même type (on n'a pas trois chromosomes 21) mais on a deux chromosomes 21 (là tout va bien) et un deux nos eux chromosome 14 qui possède un bout de chromosome 21 en plus (et là problème, car du coup certains gènes du chromosome 21 s'expriment trois fois, ce qui fait qu'on a une trisomie sans avoir de chromosome entier en triple, tout ça à cause de la translocation !
On parle de trisomie 21 non libre car les gènes qui en sont responsables sont désormais physiquement liés sur un chromosome autre que le 21, alors que dans une trisomie 21 libre il y a juste eu une erreur de répartition des chromosomes homologues, les gènes ne sont pas physiquement liés à un autre chromosome ! Si tu veux la trisomie n'est pas libre car elle ne dépend pas que du chromosome 21 mais aussi du 14 qui lui est normalement réparti, c'est juste que certains gènes du K 21 lui ont été greffés, d'où leur présence en triple exemplaire dans la cellule fille !
En gros, on a :
- trisomie libre = la présence d'un troisième chromosome est la cause de la pathologie dû à un défaut de séparation lors de la méiose
- trisomie non libre = fusion anormales de deux chromosomes par le mécanisme de translocation robertsonienne
Une trisomie est dite équilibrée quand il n'y a pas de perte ou de gain de matériel génétique ! Dans le cas de la trisomie 21 libre on assiste à une anomalie de répartition des chromosomes, mais le chromosome 21 surnuméraire est intact, il s'est juste retrouvé dans la mauvaise cellule fille ! Il n'a donc subit aucune perte ou rajout de matériel génétique
Dernier point : le risque de récidive!
Dans la trisomie libre le risque de récidive est faible car la mutation a lieu dans les gamètes lors de la méiose 1 (défaut de séparation des chromosomes homologues) ou lors de la méiose 2 (défaut de séparation des chromatides sœurs) mais ce ne seront pas toutes les cellules qui seront touchées !
Dans la trisomie non libre la translocation a lieu au niveau de la cellule œuf (lors de mitoses donc) et se retrouve intégrée dans toutes les cellules de l'organisme d'où le risque de récidive élevée car la translocation sera présente dans toutes les cellules germinales ! MAIS l'individu est sain et a un phénotype normal car il n'a pas trois exemplaires des gènes du chromosome 21, il n'en a bien que deux dans ses cellules somatiques, seulement le bout d'un de ses deux chromosomes 21 est sur un chromosome 14...
Seuls ses gamètes seront mutés et transmettront la pathologie à sa descendance !
Est-ce que c'est à peu près clair où tu veux qu'on envoie un mail au prof ?
