Hey !
Quand on te parle de parents normaux c'est uniquement au niveau phénotypique, c'est-à-dire qu'ils sont porteurs de la mutation dans leur génome, mais que pour une certaine raison elle ne s'exprime pas suffisamment chez eux pour leur faire développer la maladie !
Ils ont forcément la mutation dans leur génome puisque si leurs enfants développaient la maladie alors que leurs parents avaient un génome dépourvu de modifications de la séquence nucléotidique, on parlerait de mutation de novo et non pas de saut de génération !
(une personne qui n'a pas l'allèle pathologique ne peut pas "transmettre" la maladie à ses enfants
)
En fait les grands-parents possédaient déjà la mutation et ils étaient malades, ils l'ont transmise aux parents qui n'ont pas développé la maladie (ils avaient donc un phénotype sain mais un génome muté), et les parents porteurs sains ont à leur tour transmis la mutation aux enfants qui cette fois-ci ont développé la maladie !
Il y a plusieurs paramètres qui font que la mutation s'exprime ou pas au niveau phénotypique, notamment les notions de pénétrance (la proportion d'hétérozygotes développant la maladie, à mettre en lien avec l'expressivité) et surtout la récurrence (la probabilité de développer la maladie dans une famille donnée avec son contexte etc...)
Voilà ce qui explique la survenue du saut de génération
C'est bon pour toi ?
)
