exception autosomique récessive

[F harb]

Salut, Pour la pseudo-dominance, je ne vois pas pourquoi on parle de "mutation"; le terme mutation, je trouve qu'il ne convient pas puisque si un homozygote atteint et un hétérozygote normal s'accouple, ça va répondre aux règles de transmission mendélienne.
Merci de m'éclairer sur ce point

[BATman]

salut
je comprend mal ton problème,
c'est quoi qui te gène ?
le terme mutation est correct ici pourtant

[F harb]

Enfant pourquoi on parle de mutation alors que ce que l'on veut montrer c'est juste l'union d'un homozygote atteint et d'un hétérozygote normal. Je ne comprends pas le fait fait que l'on parle de mutation alors que l'on va juste unir les 2: j'ai l''impression que le prof parle de cette union comme étant une mutation (je suis désolé j'ai du mal à être précis sur cette question).
Si tu veux, dans cette partie le prof dit: "parfois la transmission semble être verticale". ensuite cette verticalité est due justement à l'union d'un homozygote et d'un hétérozygote, et il écrit qu'il s'agit de mutations fréquentes. Mais dans ce cas là on parle de l'union de ces 2 là, qui constitue une mutation? et si oui en quoi c'est une mutation, pourquoi le terme mutation pour désigner l'union d'un malade et d'un normal?
(alors je sais ça part en cou**** mais c'est assez chaud d'expliquer
merci beaucoup

[BATman]

re
est ce que tu comprend bien le mot "mutation" ?
une mutation c'est un changement de nucléotides dans l'ADN qui induit parfois une maladie ! désolé mais je rappelle les bases

- une mutation dominante est dit "verticale" car la présence d’un seul allèle est suffisante pour développer la maladie donc un malade auras 1/2 de donner sa maladie

- dans une mutation récessive la transmission de la maladie est dite "horizontale". La probabilité de transmission est de ¼.

-dans le cas de la pseudo dominance , la transmission semble verticale (mais ce n'est pas le cas car c'est une mutation récessive !). C’est le cas lors de l’union d’un hétérozygote et d’un homozygote. Le risque de transmission est alors de ½ à la naissance ! car un parent est homozygote, il a donc 100% de chance de donner sa mutation, comme nous somme sur une maladie récessive il faut que l'autre parent donne aussi une mutation pour transmettre sa maladie, l'autre parent est hétérozygote on a donc 1/2 qu'il transmet le gène muté et donc 1/2 que l'enfant soit malade

est ce que cela est plus claire ?

[F harb]

D'accord merci