Coucou

, je vois pas de quelle ronéo tu parles
Je pense que tu fais allusion à l''hyperplasie congénitale des surrénales (HCS)
Du coup, c'est comme toutes les maladies génétique tu peux avoir mutation partielle ou complète entrainant un
déficit partiel ou complet de l'enzyme 21 hydroxylase
==> déficit partiel : Signes mineures,
diagnostic tardif (enfance/adolescence), OGE ambigu avec hypertrophie du clitoris... donc des caractéristiques physique variables plus ou moins exprimées
==> forme complète :
Grosse ambiguïté sexuelle dès la naissance (micropénis..), problème rénaux (pb de synthèse d'aldostérone par les surrénales... )
N'oublie pas (le prof ne l'a pas préciser cette année) : cette maladie peut être due à une mutation portée par la mère qui va sécréter bcp d'androgènes et en imprégner le foetus féminin. Ou bien la mutation peut être porté par le foetus lui même (plus grave), il l'a hérité de sa mère++.
C'est mieux ?
