mutation SRY chez XY

[F harb]

Bonjour, quand il y a mutation de SRY, il est écrit dans la fiche que la gonade reste indifférencié MAIS phénotype féminin. je ne comprends pas trop, ce qui permet de dire que l'on a un phénotype féminin (puisque visiblement ce n'est pas les OGI).

Déplus je pensais que cette mutation donnait des OGI et OGE féminin. Pourriez-vous m'éclairer sur ce point svp?
Merci de votre implication

[Axolot]

Salut!

Le phénotype est défini par les OGE et les OGI, c'est à dire en partie ce que tu vois à la naissance du foetus. Dans la mutation de SRY chez un individu XY, à la naissance on pourra voir des OGE féminins donc on aura bien un phénotype féminin.

Il faut bien différencier la gonade (qui sera ici indifférenciée) c'est à dire les testicules ou les ovaires, les OGI c'est à dire utérus, trompes ou canaux déférent, prostate.. et les OGE.

Effectivement dans le cas de cette mutation on se retrouve avec des OGI et des OGE féminins, parce que SRY ne peut pas activer la cascade testiculaire en aval donc on a pas de Sertoli= pas d'AMH et pas de Leydig= pas de testostérone.

Est- ce que c'est bon pour toi?

[F harb]

C'est tout bon merci!!