syndrome de wolfram

[eslem.elbatti]

Salut,
Je ne comprend dans l'exemple de la famille 1 dans fiche tut rentrée, on dit que si les 2 variants sont portés par chacun des allèles -> TRANS et si c'est sur le même allèle -> cis. Juste après, il y a écrit que si ils sont en cis on aura un allèle doublement muté mais je ne comprend vu que si il est en cis on à qu'un seul allèle muté non? Je pense que c'est moi qui n'est pas compris cette notion
Merci d'avance

[Hugodzilla]

Coucou,

Alors là ne te prends pas la tête si tu comprends pas c'est vraiment peu important

En fait, TRANS c'est quand on a les 2 allèles mutés avec chacun 1 mutation ! Tandis que en CIS c'est le même allèle qui est muté 2 fois !

Ainsi tu te rend bien compte que lorsque l'on est dans la situation CIS 1 allèle est muté 2 fois tandis que l'autre allèle est sain ! Ainsi puisque l'on est dans le cas d'une pathologie récessive la personne n'est pas atteint de la maladie !!!!!

C'est tout bon ?

[eslem.elbatti]

c'est bon parfait merci

[Hugodzilla]

De rien