Une petite question à propos de l'exemple sur la famille B avec Wolfram selon une variation d'épissage
On nous dis que la méthode des 7 PCR-seq ne s'applique que sur les parties codantes (exons) puisqu'on peut seulement interpréter les régions qui ont un impact direct sur la protéine... OK
Du coup on fait nos petites PCR-seq sur la mère qui ne révèle rien de négatifs elle est aprioris Wild-Type parfait! Et du coup sachant que l'enfant est atteint on sait qu'il s'agit d'une mutation qu'on n'a pas pu détecté qui correspond donc aux fameuses région non codantes introniques qui se serait convertit en région codante. Ok normalement jusque la tout va bien mais c'est là où je comprend plus trop
La je me base dans la ronéo de l'année dernière on nous dit (page 11) dans la plupart des cas la stratégie de première intention PCR-Seq nous permet d'identifier deux mutations (qui sont exonique)" qui je suppose permettent du coup cette variation lors de l'épissage mais alors ça contredit ce qu'on disait au début il y a bien une mutation au niveau des exons... Donc je ne comprend pas pourquoi au début on nous dit qu'aucune anomalie a été détectée chez la mère 
Merci de m'expliquer
seule les mutations introniques peuvent le modifier
je sais pas surement parce que il me semble que les ronéo de l'année dernière les erratas ne sont pas signalées