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Confirmation par séquençage suite à un DPNI

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Confirmation par séquençage suite à un DPNI

Messagepar Sachacetabulum » 25 Avr 2019, 12:33

Reeeeeee :lol:

Dans le cours de cette année (et celui de l'année dernière aussi d'ailleurs), la prof dit en cours que, si avec le DPNI, on détecte une surreprésentation chromosomique (pour le K21) il faut confirmer le diagnostic avec un prélèvement par amniocentèse.

Ce que je ne comprends pas, c'est que l'on nous dit que l'ADN extrait suite à l'amniocentèse va être séquencé en séquençage Sanger pour confirmer le diagnostic de trisomie 21.

:?: La prof semble bien faire la distinction entre maladie chromosomique et génétique ; je ne comprends pas pourquoi dans ce cas là on devrait faire un séquençage Sanger et pas une analyse du caryotype...

Voilà, merci d'avance de nouveau ! :D
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Re: Confirmation par séquençage suite à un DPNI

Messagepar Lea Harrosch » 25 Avr 2019, 12:43

++
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Re: Confirmation par séquençage suite à un DPNI

Messagepar Hugodzilla » 25 Avr 2019, 12:59

Coucou alors non avec l'amiocentese on fait un caryotype ensuite pas un séquençage :) le caryotype lui nous montrera la trisomie. Elle a insisté sur ce point en cours
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Re: Confirmation par séquençage suite à un DPNI

Messagepar Sachacetabulum » 25 Avr 2019, 13:24

Ah... Parce qu'il est écrit dans la ronéo (page 24, avant la partie "Clonage d'expression") :

Si on détecte la présence d'un chromosome surnuméraire, on est obligés de faire une amniocentèse pour confirmer le diagnostic par séquençage Sanger, l'amniocentèse nous permettant de récupérer suffisamment de matériel génétique pour faire un séquençage complet.


D'ailleurs j'ai regardé et c'est aussi ce qui est écrit dans la fiche du tut de l'année dernière... Il me semblait aussi que justement, comme tu le dis, la prof dit qu'il faut faire un caryotype pour la trisomie 21, c'est pour ça que ce passage m'a dérangé...

Du coup ça voudrait dire que ce passage est à errater ?
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Re: Confirmation par séquençage suite à un DPNI

Messagepar Hugodzilla » 25 Avr 2019, 15:53

Zé barti bour l'errata de la Ronéo :P
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Re: Confirmation par séquençage suite à un DPNI

Messagepar Lea Harrosch » 25 Avr 2019, 16:26

Juste, tu peux le confirmer auprès de la prof, c'est quand meme bizarre qu'elle est fait une si grosse erreur ! #grossestresseedelavie
Merciiiiiii
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Re: Confirmation par séquençage suite à un DPNI

Messagepar Hugodzilla » 26 Avr 2019, 06:55

Coucou pas besoin de confirmer la prof a expliquer en cours exactement ce qu'il fallait retenir. J'allais lui poser la question car je l'avais noter mais elle a vraiment expliqué la différence :)
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Re: Confirmation par séquençage suite à un DPNI

Messagepar Lea Harrosch » 28 Avr 2019, 04:58

Top merci
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Re: Confirmation par séquençage suite à un DPNI

Messagepar Hugodzilla » 28 Avr 2019, 10:50

De rien ;)
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Re: Confirmation par séquençage suite à un DPNI

Messagepar Sachacetabulum » 28 Avr 2019, 19:36

Merci pour ta rapidité :in-love: bonne soirée ;)
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Re: Confirmation par séquençage suite à un DPNI

Messagepar Hugodzilla » 29 Avr 2019, 15:39

De rien :D
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