qcms 1 2017

[shayjs]

slt je me demander si dans le cas d'un variant d'épissage pouvais etre trouver a l'etat homozygote ? Car j'ai fait le qcms 1 du concours de 2016/2017 et d'apres ce que j'ai (un peu) compris de ce qcms le variant d'epissage ce trouver seulement a l'etat heterozygote.. si je me trompe possible d'avoir une explication concernant ce qcms ? merci

[BATman]

salut
les variations d'épissages sont tellement rare que l'on ne les considère pas comme possible a l'état homozygotes, cependant on peut avoir un hétérozygote composite, c'est a dirent patient malade du a ses deux allèles mutée mais avec une mutation différentes a chaque allèles

[shayjs]

d'accord merci beaucoup