QCM 1 item A

[Matt3003]

Tout d’abord merci pour ce dernier tut du S1. Je suis pas trop d’accord avec le fait que l’item A soit faux parce que une dysmorphie faciale peut faire office de symptôme du symdrome de COFS pouvant entraîner un diagnostic prénatal, car on réalise ce diagnostic en cas de microcéphalie or quand on a une microcéphalie ont a une tête déformée avec un crâne aplatit et beaucoup plus petit ainsi qu’un front beaucoup plus court donc en soi y’a une dysmorphie faciale

[titouf]

Coucou!
Ton raisonnement est intéressant et ducoup j'ai pris le temps d'y réfléchir un peu ahah.

-> Déjà, il y a une phrase dans le texte qui dit "Un diagnostic prénatal peut être réalisé par suspicion d'une cataracte, d'une arthrogrypose et d'une microcéphalie". Donc pour chercher à faire le diagnostic de cette maladie il faut : cataracte + arthrogrypose + microcéphalie. La dysmorphie faciale à elle seule ne vas pas amener le médecin à vouloir faire le diagnostic du syndrome COFS.

-> De plus, lorsque tu as une dysmorphie faciale, le médecin a plutôt tendance à vouloir diagnostiquer d'autres maladies avec une fréquence élevée (par exemple, la trisomie 21). En effet, le syndrome COFS est une maladie génétique RARE ! Donc lorsque l'on voit seulement une dysmorphie faciale à l'échographie, on ne vas carrément pas penser à cette maladie en priorité tellement les pourcentages de chances sont infimes.

✓ Donc dans ce QCM, il fallait que tu te mette à la place du médecin qui fait l'échographie : " Je suspecte une dysmorphie faciale, qu'est ce que je vais faire? Directement un diagnostic prénatal du syndrome de COFS? " Ce serait bien trop coûteux en moyen, ça nous ferait faire des examens inutiles, ça va stresser la maman... Et tout le blabla de biostat

C'est bon?