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QCM 1 item B

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QCM 1 item B

Messagepar doralexploratrice » 26 Nov 2019, 22:51

Salut !
Dans le texte, il est dit que le syndrome MICRO présente un tableau clinique similaire au syndrome COFS, or MICRO présente une réparation d'ADN normale ce qui sous-entend que la voie NER est fonctionnelle non ?
Voici mon raisonnement :
Voie NER mutée = Xeroderma Pigmentosum = photosensibilité
Voie NER non mutée (syndrome MICRO car ADN réparé) = absence de XP = pas de photosensibilité
Où est-ce que je me suis perdue mdr ?
Merci beaucouuup :)
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Re: QCM 1 item B

Messagepar titouf » 27 Nov 2019, 14:45

Coucou :)
Attention! Ne pas confondre le tableau CLINIQUE avec la génétique ! (Je crois que vous avez vu la definition de signes cliniques en embryo si mes souvenirs sont bons)
Ducoup tableau clinique = c'est le même pour les deux MAIS LA CAUSE GÉNÉTIQUE EST DIFFENRENTE !
Ton raisonnement est bon mais il n'est pas complet. En effet, selon la mutation tout peut changr, par exemple les noms de syndrome, les conséquences, les signes cliniques... Ect

C'est bon pour toi? :)
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