Ronéo 2 page 5

[getphilou]

Coucou
J’ai cherché une réponse et j’ai pas trouvé alors je fais un petit post...

Je n’arrive pas à comprendre ce que la première partie de la page 5 insinue. Si on a une mutation de SRY (sur 46XY) alors que c’est censé être un garçon (vu qu’on a XY) alors vu que y’a mutation on a ni tractus génital ni testicule. = pas garçon. Donc mutation de SRY sur un individu XY devrait donner « par défaut » une fille mais là je ne comprend pas car juste avant on nous dit que pour avoir une différenciation de l’ovaire il faut 2 doses de DAX1 ce qui n’est initialement pas le cas. Donc notre individu 46XY avec le SRY mute il a quoi comme apparence externe/interne ?

J’espere avoir été claire, merci d’avance pour la réponse

[carlaxatif]

Salut

En physiologue, un individu peut être :
- soit 46 XX et sera une fille
- soit 46 XY et sera un garçon

En pathologie, un individu peut être :
- soit 46 XY et ne pas avoir de testicule ni de tractus génital masculin, si on n'a pas de gène SRY (si le gène SRY a muté et qu'il ne s'exprime pas) --> on aura un appareil génital féminin
- soit 46 XX chez qui on a une translocation d’un morceau du Y (si le gène SRY a muté et qu'il s'exprime cette fois) sur un chromosome --> on aura un appareil génital masculin

Attention de ne pas confondre avec les doses de gènes DAX-1 même si ça porte à confusion : pour cette partie on a demandé une explication supplémentaire au prof, n'hésite pas a checker souvent les réponses !

Bon courage

[getphilou]

Ok merci bcp