Wolfram

[Verveine]

Salut !
J'ai encore une question sur Wolfram.
Pour détecter ce variant dépistage porté par la mère , là on va faire cette technique de clonage pour séparer les allèles du père et ceux de la mère chez l'enfant .

Mais si on veut analyser juste la mère , est ce qu'on fera bien juste un séquençage en partant de son ARN m puis en comparant ce séquençage à celui de qqun de sain ?

Pour voir seulement le père , est ce qu'on fait bien seulement une PCR issue de son ADN ici et en le comparant à une séquence de qqun sain on relève la mutation ponctuelle ?

Je suis désolée je fais beaucoup de posts mais c'est pour être sûre que je me fais le bon raisonnement dans ma tête et pour cela il faut que tu me confirmes si tt est bon .

Merci encore !!

[AnNévrisme]

Salut,

Oui c'est exactement ça (du moins dans le cours ahah) !

Juste pour que ce soit bien clair :

Comme tu dis, si on avait voulu faire la même démarche pour la mère que celle qu'on a fait pour l'enfant on aurait d'abord cherché à séquencer l'ADN (gène WFS1). -> c'est important de comprendre que de base le patient arrive, tu le reçois puis tu le preleves il n'y a pas écrit sur son front qu'en fait elle possède un allèle muté mais que tu devrais faire direct une analyse de l'ARNm parcequ'il y'a un site cryptique d'épissage...

Donc au début hop PCR et séquençage d'ADN en routine et en premier lieu (++++). On décidera ou pas de séquencer l'ARNm dans un second temps si le séquençage de l'ADN n'a pas été concluant/ pas assez d'infos (et cette situation n'est pas la majorité des cas rencontrés en labo d'après ce qu'on peut comprendre de la prof !) c'est assez important de comprendre celà du cours

Résultat : on se serait retrouvé devant un brin d'ADN avec site cryptique d'épissage mais on aurait pas su si ça impactait la protéine ou pas donc on serait passé par l'étude de l'ARNm qui est plus représentatif de ce que va être la protéine finale.

[Verveine]

D'accord cets suepr merci pour l'explication !!