achondroplasie bis

[camcamnéus]

Salut !

J'ai une potite question concernant l'achondroplasie, est-ce que l'on peut dire que la radio au 2ème semestre est considérée comme étant un critère diagnostic ou non ? Pour moi elle ne l'est pas étant donné que l'on passe par des études biologie moléculaire (<3) mais c'juste pour être sûr

Merci d'avance

[Lilou Sanger]

Coucou !
Non le diagnostic est posé uniquement quand on trouve la mutation avec deux techniques de biologie moléculaire
Les fémurs courts sur l’écho ( pas la radio, pas sur une femme enceinte aïe aie 😜) c’est juste un signe d’appel qui met la puce à l’oreille du médecin mais on ne peut rien affirmer juste avec la radio ❤️

[camcamnéus]

Salut ! Oui l’écho pardon 🙈🙈🙈

Merci beaucoup ❤️