Mutations gène donnée

[Moi-même]

Bonjour !!!

Je voulais savoir lorsqu’on cherche des mutations dans un gène donnée (le cas de Wolfram par exemple) la prof dis plusieurs fois dans la roneos qu’on ne connais pas la mutation mais dans le tableau récapitulatif des techniques on voit une flèche qui indique « mutation identifé» et même on connais les mutations du syndrome de Wolfram du coup je voulais savoir dans ce cas là (mutations dans un gène donnée) est ce que nécessairement la les mutation(s) sont invonnues ou ça dépend ?

Merci à vous !!!

[AnNévrisme]

Salut !

En fait il y'a plusieurs cas :

• maladie décrite comme étant la cause d'une mutation sur le même nucléotide chez chaque patient (ex: Achondroplasie)

•Pour Wolfram :

Tu veux peut être parle de ce schéma :

-apres PCR séquençage on a plusieurs choix :
-on identifie une mutation connue, c'est a dire que d'autres patients ont eu la même mutation et qu'on a donc déjà fait le travail de "preuve" que la mutation est bien responsable de la pathologie --> la fameuse "littérature scientifique"

-on "trouve rien" au premier abord, on ira chercher plus loin avec l'étude de l'ARNm par ex au cas où il y'aurait un variant d'epissage

-on tombe sur une mutations qui n'avait jamais été vue auparavant : on étudie la pathogénicité de la mutation (c'est a dire : est ce que c'est bien la mutation qui est responsable de la maladie ? Car certaines mutations sont silencieuses et ne sont pas pathogènes!)
--> Pour celà on fait un clonage/étude d'expression
Si on remarque que la mutation est bien pathogène :
-on pourra poser le diagnostic
-on marque tout ça dans la littérature pour aider les autres biologistes et leur éviter de se refaire les études d'expression s'ils tombent sur la même mutation que nous

C'est ok ?

Bon courage

[Moi-même]

D’accord ok c’est beaucoup plus clair merci à toi c’est niquel !!!!