Tut 8 QCM 6

[Zélus]

Salut
Concernant ce QCM serait-il possible que vous détailliez le raisonnement svp ? Je crois que je n'ai pas trop compris...
On a une maladie autosomique récessive -> il faut les deux allèles mutés pour être atteint.
Les parents sont porteurs (mais pas malades ?) de la mutation
- le père à l'état hétérozygote -> donc la mutation est sur ses deux allèles mais sous forme différente (comme le cas de l'achondroplasie où on peut avoir une forme G -> A sur un allèle et une G -> C sur l'autre ?) J'ai du mal à visualiser son cas...
- la mère est homozygote -> elle a la même mutation sur chacun de ses deux allèles => transmission de 100% de la mutation venant de la mère selon moi du coup

Là il fallait savoir que la mucosviscidose n'est possible par qu'un seul type de mutation (contrairement à l'achondroplasie) donc qu'il ne pouvait pas y avoir d'hétérozygotes composites ?

voilà c'est un peu confus tout ça, merci

[AnNévrisme]

Coucou

Les parents sont tous les deux porteurs mais pas tous les deux malades.

• Porter la mutation = avoir au moins un de ses allèles muté
≠
Être malade car dans le cas des maladies autosomiques récessives (comme ici) il faut 2 allèles mutés (portant la même mutation ou non au final les 2 allèles produiront une protéine défaillante)

dans le cas des maladies autosomique récessive pour être malade il faut avoir ses 2 allèles mutés (++) ≠ maladie autosomique dominante où il suffit d'avoir un seul allèle muté pour être atteint.

PS: attention en UE11 on ne détaille pas comme dans le cours 3 en Biomol au S1 les cas à part (ex: hérédité intermédiaire etc)

Attention à ne pas confondre :
hétérozygote, hétérozygote composite et homozygote

Je t'invites à regarder un post que j'ai fais sur ça qui fait un récap (++c'est assez important d'être au clair sur ces notions pas forcément evidentes) :
https://www.carabinsnicois.fr/phpbb/viewtopic.php?f=1725&t=142503

Ici on te disait :
- père hétérozygote pour la mutation : un allèle sur deux est muté -> 50% de donner le muté à son enfant
-mère homozygote : comme tu l'as bien compris elle ne peut donner qu'un allèle muté

-> au final l'enfant sera soit hétérozygote (s'il reçoit l'allèle muté de sa mère et sain de son père) : il sera alors sain et non atteint car la mutation est récessive

Soit homozygote muté (il a reçu l'allèle muté de sa mère et de son père) et il est alors atteint

C'est plus clair pour toi ?

[Zélus]

Merci beaucoup, le lien et ton récap m'ont bien aidé !