QCM 7 item D

[MASSIANI_O]

Salut !
Je ne comprends pas pq l'item est faux si la mutation est autosomique récessive, l'enfant pour être atteint doit avoir reçu les deux allèles mutés (de sa mère et de son père) donc il a forcément reçu l'allèle muté de sa mère non ? ou alors je me trompe quelque part ? merci bonne soirée !

[Tom_vdlg]

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[ˀe-libre]

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[AnNévrisme]

Salut

Alors justement, selon le gel l'enfant est hétérozygote -> il a un allèle sain de 2500pb (correspondant au témoin sain de la piste 1) et deux fragments correspondant à la mutation qui a induit un site de restriction.
-> 1 allèle muté, 1 allèle sain il est donc hétérozygote pour la mutation et vu que c'est une maladie récessive l'enfant n'est pas malade.

Ici le petit "piège" était que l'on n'a pas les résultats paternels -> peut être que le père est lui aussi hétérozygote ou homozygote pour la même mutation et que c'est lui qui a donné son allèle muté au fils (la mère aurait alors transmis son allèle sain).
-> Donc on ne peut pas dire avec affirmation au patient qu'il a reçu son allèle muté de sa mère.

La prof à relu le tut et je vous joins sa remarque : "Effectivement mais ce n’est pas tout à fait faux non plus car il a le meme profil que celui de la mère ….."

Donc pour elle en gros ce que j'explique au dessus est possible mais ce serait chaud -> ici on sait que la mère et le fils ont la même mutation mais ça voudrait dire que le père aussi a la même (genre deux personnes sur terre avec la même mutations parmis tant d'autres possibles qui se rencontrent et ont un enfant)

Quoi qu'il en soit le point sur lequel je voulais insister c'est que : on prend ses précautions avant d'affirmer quelque chose parceque là on avait pas les données du père hors le réflexe dans les maladies génétiquement transmissible c'est de vérifier le père et la mère

Après au vu de ce qu'a dis le prof si elle vous fait le coup elle vous mettra peut être ça plus voyant ou formulé autrement et vu son "pas tout à fait faux je met en double co pour le principe hehe"

C'est ok pour vous ?

[MASSIANI_O]

Ah j'ai compris ça y est merci , mais il y a un truc bizarre quand même: si la maladie est récessive et que l'enfant est malade comme dit dans l'énoncé, comment il peut être hétérozygote ?? (oui bien sur ça se voit sur le gel mais ma question c'est: c'est impossible d'être malade et hétérozygote sur une maladie récessive non ?)

[AnNévrisme]

Attention : l'énoncé ne dit pas que l'enfant est malade !

Il dit seulement que l'enfant est adresse au cabinet de Biomol parcequ'il présente les signes cliniques. Tout l'enjeu du travail du généticien est d'étudier le génome pour trouver une mutation et poser le diagnostic qui expliquerai justement les symptômes.
-> signes cliniques + compte rendu génétique concluant = diagnostic posé

-> À retenir pour l'UE11

Concernant la question "c'est impossible d'être malade et hétérozygote sur une maladie récessive non ?"

Il est bien hétérozygote (comme vu sur le gel) et ses symptômes peuvent s'expliquer par la pseudo dominance.
je sais pas si tu te souviens en Biomol : le cas où une personne hétérozygote pour une mutation récessive développait quand même quelques symptômes atténués car la pénétrance est différente en fonction des personnes.

Cependant : ces notions de Biomol ne sont pas attendues en UE11 !! (Ne te casse pas la tête à revoir la Biomol pour ce semestre sur ces points là )

Savoir pourquoi on fait les choses aide à ne pas s'emmêler les pinceaux : le patient vient au labo pour une raison (= les signes cliniques-> même raisons pour lesquelles il est allé voir son médecin généraliste avant). Le médecin généraliste l'a orienté vers toi car il suspectait une maladie génétique et donc à toi de jouer pour confirmer en trouvant ou non la mutation.

[MASSIANI_O]

Ah d'accord j'ai compris merci beaucoup !