annale 2012

[BatBouut]

Bonjour,

Dans l'item C on dit que : "Pour certaines maladies rares, la génétique moléculaire permet de remplacer des examens invasifs par une simple prise de sang pour obtenir un diagnostique de certitude" du coup je suis pas d'accord avec la fin de la phrase. Pour confirmer un diagnostique il faut faire un DPN (par exemple amniocentèse).

Est-ce que vous pouvez m'éclairez svp?

mercii d'avance

[Lilou Sanger]

Yes je comprends ton raisonnement
Est ce que tu peux mettre le qcm en entier stp ?
Parce que si c’est pas dans le cadre pré natal, tu peux par exemple le faire le diagnostic d’un patient atteint d’achondroplasie par prise de sang
Mais dans le cadre pré natal c’est simplement un dépistage par prise de sang de la mère, pour savoir si on fait des investigations supplémentaires

[BatBouut]

voila
QCM 6 : Concernant l’apport de la génétique moléculaire en pratique médicale, indiquez-la ou les réponse(s) exacte(s) :
A) Elle permet de réaliser un diagnostic prénatal pour un certain nombre de maladies rares B) Elle n’a aucun intérêt sur le plan thérapeutique
C) Pour certaines maladies rares, elle permet de remplacer des examens invasifs par une simple prise de sang pour obtenir un diagnostic de certitude
) Elle n’a aucun intérêt pour le diagnostic prénatal car la technique comporte un risque de contamination trop important
e) Les propositions A, B, C et D sont fausses

[Lilou Sanger]

Merci bcp !
Du coup c’était pas un item spécifiquement sur les dépistages et diagnostic en pré natal

Donc litem est bien vrai, par exemple si tu reçois un patient ( pas une femme enceinte ), avec tous les symptômes de l’achondroplasie mais qu’on a pas dépisté auparavant dans le ventre de la mère
Tu pourras bien faire le diagnostic par une prise de sang ☺️
C’est un exemple mais pour d’autres pathologies pour lesquelles il n’existe pas de dépistage ou diagnostic pré natal , on peut poser le diagnostic quand le bébé est né par prélèvement sanguin
C’est bon pour toi?

[BatBouut]

De rien

le fait qu'elle dise "remplacer des examens invasifs" par simple prise de sang.. me perturbe... :'( parce que si une personne est déjà née, il n'y a même pas besoin de faire des examens invasifs..

Merci encore

[BatBouut]

+1

[BatBouut]

Up

[Lilou Sanger]

On parle pas que des diagnostic anté natal, par exemple on pourra diagnostiquer un syndrome de Wolfram grâce à une prise de sang
Dans tous les cas c'est juste te prends pas la tête avec des contre-exemples et tout
Ca s'applique pas au diagnostic pré natal mais ca s'applique à d'autres cas

[Lilou Sanger]

En relisant la ronéo, j'ai trouvé une phrase qui va t'éclairer : "Cette analyse non-invasive (DPNI ) permet d’éviter dans la grande majorité des cas l’amniocentèse."
Voilà comme ça c'est clair

Bon courage pour cette dernière ligne droite !

[BatBouut]

D’accord merciii