qcm 1 annales 2017

[ines06]

Salut,

alors j'ai une question sur ce qcm: Je ne comprend par pourquoi la réponse est D,

Moi, j'avais raisonné de la manière suivante:
- comme on amplifie par PCR des produits qui se trouvent entre 2 exons
si il y un un variant d'épissage = on obientdra qu'un seul "produit" sur le gel (justement pcq ce variant à relié les exons)
s'il n'y a pas de variant = on obient deux produits sur le gel, (ex: un bout de l'exon 3 et l'autre bout de l'exon 4)

Ainsi, je pensais que la réponse était la A, il y a qu'un produit pour la pcr1 sur le gel, ( et comme il y a qu'un produit, alors je pensais que c'était homozygote et que la variant d'épissage avait transformé l'exons 3 et 4 en un seul fragemet...)

Voila mon raisonnement, du coup j'arrive pas à comprendre la correction si tu veux bien m'aider stp...
merci d'avance

[Lilou Sanger]

Coucou !

Alors ici on a pris le gène WFS1, on a pris deux régions, chacune entre deux exons et on les a amplifié par PCR puis fait migré
Ce qu'il fallait comprendre c'est que pour chaque PCR on a pris les deux allèles, donc en tout il y a deux fragments qui ont migré pour le PCR 1 mais ils ont la même taille ici donc on ne les voit pas car ils se superposent, et deux fragments pour la PCR 2

On a vu dans le cours que lors du syndrome de Wolfram il peut y avoir un site cryptique d'épissage qui va rallonger un exon, donc changer la taille de l'une des allèles si le patient est hétérozygote

Si tu regardes la PCR 2 on voit DEUX fragments, ce qui veut dire que les deux allèles n'ont pas la même taille, donc on sait déjà que ce patient sera hétérozygote, et comme on a deux fragments de taille différente on peut conclure qu'il y a eu une mutation sur l'une des allèles entre l'exon 7 et 8 à l'état hétérozygote


C'est bon pour toi?

[ines06]

Yes j'ai compris ton explicationn merci t'es au top!

Y'a un petit truc qui me bloque à chaque fois (pas forcément par rapport à cet exemple uniquement): si on amplifie une région qui se trouve entre deux exons, en faite on obtient qu'un fragment?
Parce qu' en faite pour moi, le fait d'amplifier une région entre deux exons, ça allait coupé le fragment amplifié par ce que ce sont deux "morceaux" différents mais en faite si j'ai bien compris, la délimitation en exons n'a pas d'influence sur le nombre de petits fragments qu'on obtient après amplification ?

Je sais pas si tu vois ce que je veux dire ?

en tout cas merci pour l'explication

[Lilou Sanger]

Yes j’ai compris ce que tu veux dire 😜
Si tu te souviens au S1 en biomol on expliquait que les introns étaient excisés (donc coupés) puis les les exons subissaient l’épissage ( les bords d’exons qui étaient séparés par un intron sont collés)
Du coup non un gène ne sera pas fragmenté par les introns puisque les exons seront collés une fois que les introns sont éliminés ☺️

[ines06]

Effectivement... merci bien pour ton aide

[Lilou Sanger]

De rieeen ! Bon courage