DM SIDES QCM 8

[elenamarie]

Saluut

À propos du qcm 8:
- si on avait seulement dit "trisomie" les réponses ABD auraient été justes ?
- mais ici on précise "18" alors on demande de quoi confirmer donc seulement B est juste ?

merci pour ce DM !

[AnNévrisme]

Salut

Alors j'ai effectivement précisé 18 pour le DPNI (afin d'être précise au maximum)
Mais attention l'item est faux même si l'énoncé parle seulement de trisomie !

Même si l'énoncé mentionnait seulement "trisomie" les réponses auraient été les mêmes.

Je te met ici le QCM et je te barre ce qui est faux et te remet les explications

QCM 8 : Vous suspectez une trisomie 18 chez un fœtus, quelles techniques pouvez-vous utiliser ?

A) Un DPNI (dépistage pré-natal non invasif), utilisant la technique de PCR en temps réel ---> FAUX, le DPNI utilise la technique du NGS

B) Une amniocentèse suivie d’un caryotype ---> VRAI on est bien dans une recherche de maladie à l'échelle chromosomique et le caryotype est ici adapté

C) La PCR-RFLP ---> FAUX, la trisomie qu'elle soit 18, 9 ou sur n'importe quels chromosomes = anomalie détectable a l'échelle du caryotype car c'est tout un chromosome qu'on a en plus !

•La PCR-RFLP retiens que c'est utilisé par ex pour l'achondroplasie : maladie lié à la mutation d'un nucléotide dans un gène (toujours le même nucléotides !).
Et ce nucléotides peut être substitué de 2 manières= 2 mutations connues et point barre (pour l'instant...).
Pour chaque mutation on a une enzyme particulière qui va couper si c'est muté : soit BFMI ou HpaII.

---> ici on est pas du tout dans le cas de la recherche d'une mutation nucléotidique ciblée et connue

D) La PCR en temps réel ---> FAUX, elle nous permettra d’observer une surexpression génétique (visible en cas de trisomie) mais ne renseignera pas sur la nature (peut être que ce dédoublement est lié à un remaniement chromosomique) ce n’est pas un examen réalisé en cas de suspicion de trisomie

E) Tout est faux

• On retient donc trisomie ou pathologie qui parle des chromosomes (monosomie, translations de chromosomes) --> quel examen on a à disposition pour voir les chromosomes ? Le caryotype

Ntb: si maintenant l'item A) avait été un DPNI utilisant le NGS il aurait fallu s'assurer que l'énoncé parlait bien d'une trisomie 13, 18 ou 21 (la prof est précise elle l'aurait mentionné!) Mais je ne pense pas que la prof fasse le piège en mettant dans l'énoncé trisomie 9 et puis DPNI... Ce genre de piège n'a pas l'air de l'intéresser

C'est ok pour toi ?

[elenamarie]

- une méthode quantitative (NGS ou PCR en temps réel) permet de voir une surreprésentation chromosomique non ? donc de détecter une trisomie par exemple ? donc s'il y avait seulement "trisomie" dans l'énoncé ça aurait été bon ? dans le cas où on ne demande pas la nature
- et oui pour le A j'ai pas capté sur le moment le piège my bad

je te reformule ma question parce j'ai pas été très claire mddr

[AnNévrisme]

Non, ces techniques permettent de détecter une sureprésentation génétique attention +++! Ça fait toute la différence

• Pour la PCR en temps réel tu cibles un gène c'est quantitatif car ça te permet de détecter si un gène est surexprimé ou pas, ça ne veut en aucun cas dire que tu as une trisomie... Si un oncogène est sur-activé dans le cas d'un cancer par ex ça ne veut pas dire que tu as une trisomie du chromosome sur lequel est ce gène pourtant il est surexprimé aussi...

• pour le NGS pareil à partir d'une sureprésentation génétique on SUPPOSE une trisomie (on est capable de supposer qu'une trisomie 13,18 ou 21 donc le terme de "trisomie" serait je pense un peu "imprécis" pour la prof qui veut être claire au max). On suppose car cette sureprésentation génétique peut très bien être du à un crossing over inégal etc donc il est hors de question de poser le diagnostic seulement sur le DPNI !

très important de comprendre qu'avec ces techniques on est à l'échelle du gène (certes tout le génome possiblement pour le NGS et pas pour la PCR en temps réel...mais sur le génome) tandis qu'avec le caryotype on est à l'échelle chromosomique --> on peut détecter une malformation des chromosomes des réarangements etc qui concernent parfois des centaines de gènes.

• Retiens ++++ en UE11 problème génétique à l'échelle des chromosomes = caryotype.
Monosomie trisomie, translation, inversion etc etc etc

C'est ok ?

[elenamarie]

d'accord merci beaucoup