wolfram

[camcamnéus]

Salut !

J'ai une petite question concernant le syndrome de wolfram, il est dit dans la ronéo que l'absence de connaissance de la mutation nous fait passer par le séquençage totale du génome, je ne comprends pas trop étant donné que cela se rapporte au NGS alors que dans le cadre de cette mutation on passe par une PCR-séquençage avec clonage d'expression ?

Merci d'avance

[Lilou Sanger]

Coucou !
La NGS sert à séquencer plusieurs gènes, dans le cas de figure ou on ne sait absolument pas où peut se trouver la mutation, on peut même séquencer tout le génome
Or dans le cas du syndrome de Wolfram, on connaît le gène responsable, donc pas besoin d'utiliser la NGS
C’est bon pour toi?❤️

[camcamnéus]

Re!

Parfait en fait, je m'étais trop pris la tête sur cette phrase haha merci beaucoup

[Glycine-4]

Bonjour, est ce que tu peux réouvrir le post stp ? je me suis posée la même question que toi mais je n'ai pas trouvé la réponse dans la réponse de la tutrice 🤔
Dans le cas du syndrome de Wolfram, on connaît le gène (mais pas où la mutation a eu lieu), du coup je ne comprends pas pourquoi elle parle de "séquence la totalité du génome" dans ce cas, ne devrait on pas t on dire "séquencer la totalité du gène" ?

[Ann’ATP]

+1

[Lilou Sanger]

Coucou !
Du coup c’est la phrase « Ici nous ne connaissons pas la mutation, nous cherchons donc à séquencer la totalité du génome. » de la roneo qui vous pose pb 😜
Je pense que c’est une erreur de la prof ou de moi quand j’ai tapé la roneo, ou bien la prof a voulu dire « tout le gène »
Mais vous prenez pas trop la tête avec cette phrase on séquence pas tout le génome pour Wolfram car on connaît le gène porteur de la mutation
Même si vous regardez la technique utilisée après on s’occupe que du gène WFS1

C’est bon pour vous ?☺️

[Glycine-4]

Parfait pour moi !