Annatut 2017/18 qcm 2 chap 7

[Nins]

Coucou ! C'était pour savoir pour les items "B) Son diagnostic repose sur une étude des ARN messagers grâce à une étape de transcriptase inverse" et "D) L’origine de la mutation est un variant d’épissage, où à l’expression du gène, un des exons devient nettement plus long dans la version mutée que dans la version non mutée" sont comptés justes mais je comprend pas trop pourquoi Je pensais que le variant d'epissage n'était qu'une seule des raisons possible causant la mutation du coup on est pas forcement obligé de faire un diagnostic avec une étude des ARNs etc non ?

[Lilou Sanger]

Coucou !
Oui tu as raison, pour le syndrome de Wolfram tu peux avoir une mutation exonique, donc « classique », qu’on verra en faisant un sequencage normal, et dans ce cas pas besoin d’étudier l’ARNm
Mais il peut aussi y avoir des mutations introniques, et dans ce cas on devra étudier l’ARNm grâce à l’an reverse transcriptase
Tu as donc raison, dans ce qcm il aurait dû être précisé qu’on se plaçait dans le cadre d’une mutat d’un intron ☺️
C’est bon pour toi?

[Nins]

Oki c'est bon du coup ! Merciii pour la confirmation