J'ai un problème avec un qcm d'un dm annatut :
QCM 37 : Vous recevez en consultation une famille dans laquelle se transmet le syndrome d’Usher, une maladie autosomique récessive se traduisant par une surdité congénitale avec rétinite pigmentaire évolutive associée. Le gène est connu, la mutation responsable est la mutation c.1A>C à l’état homozygote. Quelle(s) est(sont) la ou les conséquences de la présence de cette mutation à l’état homozygote ? Donnez la (les) proposition(s) vraie(s) :
A) La présence de la mutation aboutit à une protéine traduite de plus grande taille du fait de l’inhibition du codon Stop de la traduction
B) La présence de la mutation empêche la synthèse de la protéine en inhibant le codon d’initiation de la traduction
C) La présence de la mutation est sans effet sur la synthèse de la protéine
D) La présence de la mutation empêche la transcription du gène en ARNm
E) Les propositions A, B, C, D sont fausses
La correction du qcm est E mais je ne comprends pas pourquoi le B est faux, j'ai pas réussis à trouver si cela a été déjà demander. Et la correction donner pour le qcm est :
QCM 37 : E
A) Faux : la mutation entraine des conséquences sur le codon initiateur de la traduction (AUG → CUG) et elle ne créé donc pas de site cryptique d’épissage AG, elle bloque simplement la traduction de la protéine
B) Faux : la transcription (assurée par la TATA Box, etc…) n’est pas bloquée contrairement à la traduction qui nécessite un codon initiateur ici modifié
Du coup je comprend pas la correction du B
Merci d'avance pour l'explication, déso pour le roman
