2016 QCM 5

[BloodyMary]

Salut!

je ne comprends pas la correction du qcm 5 de 2016, essentiellement la phrase surlignée :

en effet, dans le qcm on nous demande bien de rechercher la mutation causale et non d'identifier le gène responsable.. ?

Merci !

[AnNévrisme]

Coucou

En fait ce qu'ils voulaient dire par là c'est qu'ici en effet tu as raison le gène est connu (du moins on suppose que ce gène est en cause --> d'où le "on cherche à identifier le gène responsable", tout celà est une hypothèse au début et c'est bien le séquençage qui va nous en apprendre plus) cependant il n'y a pas une mutation précise comme dans l'achondroplasie mais plusieurs mutations peuvent avoir lieu dans le gène et être responsable de la même maladie !

Donc ici :

On n'identifie pas une mutation en particulier

--> car ce n'est pas ciblé comme dans l'achondroplasie où c'est le même nucléotide (et un seul!) qui est muté chez les patients et donc la PCR RFLP s'adapte particulièrement

On cherche à identifier le gène responsable

--> au vu des signes cliniques du patient on suspecte que ce gène est en cause et on va chercher si oui ou non en recherchant une mutation par séquençage Sanger


C'est ok pour toi ?

[BloodyMary]

Coucou

non pas trop

car dans l'énoncé on dit :

Le gène est connu, plusieurs mutations dans ce gène ont déjà été décrites. Quelle(s) est (sont) la (les) méthode(s) que vous pouvez utiliser pour rechercher la mutation causale dans ce gène chez un patient de cette famille

donc on recherche bien une mutation causale, même si ce n'est pas UNE mutation ciblée en particulier

et ce que tu veux dire pour le gène responsable, c'est qu'on cherche à confirmer que c'est bien CE gène avec telle ou telle mutation qui est en cause ?

mais en soi on ne recherche pas un gène parmi plusieurs ?



Merci !!!

[BloodyMary]

up

[AnNévrisme]

Coucou

Ce qu'il faut que tu retiennes c'est qu'ici :

Le patient devant nous a seulement des signes cliniques on suspecte donc une maladie a partir de ces signes (+ antécédents familiaux). Ex: Wolfram

On est dans le cas d'une maladie connue, causée par une mutation (qu'elle qu'elle soit : pas de nucleotide particuliers comme dans l'achondroplasie etc ...) donc de premier abord on sait quel gène est normalement atteint, on va premièrement s'intéresser à celui là .

On doit donc prouver que ce gène est bien muté et que cette mutation est bien responsable de ces signes --> il est diagnostiqué malade

C'est ok ?
Te casses pas plus la tête sur ça

[BloodyMary]

Ça marche merciii