X

[Verveine]

Salut !
Je ne comprend pas un truc
On nous dit d'une part que si on a une perte du X d'origine paternel ou une anomalie structurelle de X c'est pathologique et apparenté au syndrome de Turner.

D'autre part on voit que si on a deux copies du X , c st aussi pathologie et entraîne des déficiences mentales .

Et on a vu aussi que quand on a deux X , l'un des deux est méthyle ( CdB)

Et là je me perd pcq d'avoir les 2 X actifs c'est patho , quand un des deux est enlevé ou anormal c'est patho aussi et dans le phénomène physio on nous dit qu'il en faut un des deux X inactivé.

J'ai vraiment besoin de ton aide !!
Merci beaucoup

[estelophase]

Salut

Tu as bien compris les 3 possibilité mais attention un X inactivé =/= X absent
- 46 XX avec un inactivé aléatoirement (méthylation--> corpuscule de barr) => Physiologique
- 45 X0 => Syndrome de Turner
- 46 XX sans inactivation de l'un des X (double expression du X car isochromosome ou chromosome en anneaux) => Pathologique assimilé au syndrome de Turner avec retard mentaux si l'inactivation se situe au niveau du cerveaux

Ce qui est pathologique ce n'ai pas d'avoir 2 X mais d'avoir une double expression du X sur un territoire notamment si c'est au niveau du cerveau +++
Les 2 chromosomes X sont nécessaires physiologiquement, il faut savoir que l'inactivation aléatoire se fait différemment en fonctions des territoires (exemple du chat écaille de tortue)
Le syndrome de Turner est la preuve que les 2 X ont une utilité cependant si les 2 sont actifs en même temps sur certaines territoires quand il n'y a pas de possibilité de méthylation (par des problèmes d'isochromosomes) cela est pathologique surtout au niveau cérébral (SNC).

J’espère que c'est plus clair pour toi, si ça ne l'ai pas n'hésites pas et je reformulerai

[Verveine]

Coucou!!
Merci pour la rapidité de ta réponse c'est top !
Et du coup ce que je dois retenir c'est que quand on dit X inactivé c'est enfaite qq endroits inactifs c'est bien ça ?

[estelophase]

Oui il faut que tu retiennes qu'en fonction de l'endroit ce n'est pas forcement le même X qui est inactivé
Le prof ne le détaille pas du tout mais pour que tu comprennes mieux : le X inactivé ne l'est pas totalement, certaines parties restent actives puisqu'elles sont nécessaires en double dose => utilité du 2ème X

[Verveine]

D'accord parfait, merci beaucoup !!