anomalie structurale de l'X

[Carrie]

Salut !
Alors j'étais en cours et même avec la ronéo j'ai du mal à comprendre ce passage:
En gros Turner c'est X0 et on a pas de retard mental etc
Ce que je pige pas c'est que le prof dit que Turner peut être causé par une délétion partielle de l'X notament par un X en anneau : or il dit après que le X en anneau provoque un défaut de méthylation et donc un X inactivé provoquant le un retard mental.
Est ce que les retard mental avec X en anneau sont issus catégorisé dans Turner ?
J'espère que c'est clair, désolé la question a déjà été posée mais je comprends pas les réponses aux autres posts !
Merci d'avance !

[estelophase]

Coucou

Alors dans le syndrome de Turner il n’y a pas de retard mental ++
Ce n’est pas le syndrome de Turner appert entière qui peut être causé par une anomalie structurale de l’X . Ce sont des patientes qui ont des symptômes similaires à ceux du syndrome de Turner (petite taille ...) mais on se rend compte qu’elles sont 46,XX (donc pas Turner 45,X0)
Leurs problèmes viennent de l’anomalie structurale de l’X (isochromosome ou X en anneaux) qui empêche l’accès à la chromatine pour pouvoir la méthyler et donc l’inactiver comme ça devrait l’être physiologiquement
Cette impossibilité d’inactivation de l’X fais qu’il se retrouve en double expression et c’est cette double expression de l’X qui est pathogène surtout au niveau du cerveau

Dit moi si c’est plus clair pour toi ?

[Carrie]

Beaucoup plus clair merci !
Mais du coup ça risque pas d'être ambigu au concours si on a un item "Le syndrome de Turner peut être causé par une anomalie structurale de l'X/ un X en anneaux?" ?

[estelophase]

Du coup si un item comme ça porterais à confusion pour le concours les qcms seront pas ambigu
Personnellement je le compterais vrai car le prof ne vas pas chercher trop loin
Mais je lui demanderai dans la prochaine vague de question pour être sûr

[Carrie]

ok merci en espérant avoir une réponse!