Haplo-insuffiance

[Zélus]

Salut
P.6 de la ronéo en bas il est écrit qu'il y a 2 cas aboutissant à une haplo-insuffiance de gènes portés par le X :
- Perte du X d'origine paternelle
- Anomalie structurelle du X : délétion d'une partie, isochrosome, X en anneau.

Je ne comprend pas pourquoi on parle d'haplo-insuffance des gènes de X pour une anomalie structurelle d'un des 2 X car ce X anormal s'exprime toujours non ? Plus loin dans le cours on voit d'ailleurs que le syndrome de Turner (où il manque un X) est différent du syndrome où les 2 X s'expriment, mais 1 ayant une anomalie de structure, il ne peut pas être activé.
Donc comment ça se fait qu'il y ait une haplo-insuffiance des gènes de X si il a une anomalie fonctionnelle ?
Merci d'avance

[Zélus]

Uppppp

[estelophase]

Salut

Désolé pour la réponse tardive
Alors aprés avoir réécoutez le cours, le prof ne mentionne pas le mots haploinsuffisance mais il est dans la slide 33 du diapo du prof concernant le syndrome de Turner.
Dans le syndrome de Turner (45,X0) il y a bien une haploinsufisance par manque totale de l'un des X.
Dans le cas des anomalies structurale de l'X (46,XX) il n'y a pas d'haploinsufisance puisque les deux X sont présent et tous les deux actifs, il y a même plutôt trop puisque aucun X peut être inactiver ce qui est pathogène
C'est une errata : L'haploinsufissance concerne seulement le syndrome de Turner (45,X0)

Es ce que c'est bon pour toi ?

[Zélus]

Super, merci d'avoir réécouter l'enregistrement !