Isochromosome / X en anneau : 46XX ou 45X0

[Polymorphe]

Salut !
J'ai encore une petite incompréhension sur Turner, les anomalies de structure, et le retard mental.
Qu'est ce qui différencie un isochromosome ou un X en anneau entre un Turner X0 et un retard mental ?
Les deux ont la même anomalie mais l'un est X0 et l'autre juste attardé ? (sans offense)
Merci d'avance !

[estelophase]

Coucou !

Je te laisses regarder la réponse à ce post

Dit moi si cette réponse répond bien à ta question sinon je pourrai reformuler mes explications

[Polymorphe]

J'avais déjà regardé ce post mais il ne répondait pas vraiment à ma question : qu'est ce qui fait la différence entre l'isochromosome ou l'X en anneau d'un Turner 45 X0 et celui d'un retard mental mental 46 XX ?
En gros : pourquoi dans un cas le fait de présenter l'anomalie fait qu'on considère le X comme 0, alors que dans l'autre le fait de présenter la même anomalie fait qu'au contraire on le considère XX avec l'X anormal non-inactivé ?
Est-ce que c'est que chez un Turner l'anomalie est dans toutes ses cellules ce qui le rend 45 X0, alors que chez le retard mental l'anomalie n'est présente que dans les cellules cérébrales et que du coup il reste globalement 46 XX ?

[estelophase]

Alors attention dans le syndrome de Turner c’est 45,X0 c’est une délétion de X (le deuxième X n’as pas d’anomalie il n’est pas présent du tout)

Il faut différencié
1)le syndrome de Turner 45,X0 : délétions d’un X toutes les cellules sont 45,X0 sans retard mental
2)Les 46,XX assimilé au syndrome de Turner (des symptômes similaires) : toutes les cellules sont bien 46,XX mais un des X est sous la forme isochromosome ou en anneau ce qui empêche l’inactivation et provoque une double expression pathologique surtout que niveau du SNC

Es ce que c’est mieux pour toi ?

[Polymorphe]

Euhh non toujours pas

On dit bien que Turner c'est :
70% : Perte d’un des chromosome X
30% : Anomalie structurale de l’X : délétion partielle de l’Xp ou de l’Xq, isochromosome, ou X en anneau

Dans le 2e cas, on a bien 2 X mais l'un est anormal non ?

[estelophase]

Le syndrome de Turner ce définit comme étant une délétion de l'un des X --> Turner = 45,X0
Quand une patiente a des symptômes du syndrome de Turner il y a deux possibilitées
- 70% des cas elle est 45,X0 => a bien le syndrome de Turner (tel qu'il est décrit avec une délétion d'un X)
- 30% des cas cas elle est 46,XX (avec anomalie structurale de l'un des ses X) => elle est assimilé Turner c'est à dire qu'elle a les symptômes du syndrome de Turner mais génétiquement elle ne l'ai pas puisqu'elle n'as pas de délétion d'un X

Dans le prochaine vague de questions au prof je lui demanderai confirmation si pour lui par simplification l'anomalie structurale de l'X = Turner ou non
Es ce que c'est bon pour toi ?

[Polymorphe]

Ah d'accord, je voyais pas les choses comme ça.
J'espère qu'il répondra vite !
(Je passe en résolu ?)