anomalies

[manonra83600]

Salut j'ai quelques petites questions:

→ est-ce que une haplo insuffisance peut être due à un isochromosome car dans les erratas de la ronéo vous ne l'avez pas signalé pourtant il me semblerais logique que ça soit aussi le cas? (je sais que le prof ne l'a pas détaillé mais ça me perturbe )

→ p10 paragraphe au dessus de l'encadré "NB": on nous dit qu'il n'y a pas de sécrétion de testostérone mais que le TGI sera masculin (avec une ébauche de prostate + les canaux déférents) ; comment est-ce possible puisque c'est la testostérone (pour les canaux déférents) et la DHT issue de la testostérone (pour la prostate) qui permettent la différenciation du TGI (comme on le voit sur le schéma p13)?

Merci!

[estelophase]

Coucou

Pour ta 1ère question: Alors l'haploinsuffisance concerne seulement partiellement le cas d'isochromosome => haploinsuffisance seulement pour le bras court Xp du chromosome donc on ne peut pas dire qu'il y a une haploinsuffisance dans l'anomalie par isochromosome sans précisé partiellement (que pour le bras court)

Pour ta 2ème question : ce ne sont pas une prostate et des canaux déférents a proprement parlé. Le canal de Wolff persistent et même sans testostérone il va légèrement évolué (une simple adaptation à l'évolution globale mais ne vas pas se développer) et donner une ébauche de prostate et des canaux qu'ont dira déférent de part leurs situation anatomique
De plus même si il n'y a pas de sécrétion concrète de testostérone il y en a toujours une très faible quantité négligeable


Es ce que c'est plus clair pour toi ? Sinon je peux reformuler mes explications

[manonra83600]

C'est tout bon, merci beaucoup