Bloc enzymatique

[Kev33Kev]

Re j'ai une autre question concernant le bloc enzymatique chez un individus 46 XY

Je ne comprend pas pourquoi le prof dit que le un bloc enzymatique sur la synthèse des stéroïdes induit un phénotype FORCEMENT féminin car on a différent type de bloc comme énoncé dans la rénéo page 10 :
-bloc 3B HSD => pas insuffisance surrénale
-bloc 11B hydroxylase => pas insuffisance surrénale
-bloc 17B hydroxylase => pas insuffisance surrénale
-bloc Star => insuffisance surrénale

Dans la cascade de régulation on voit bien que les deux blocs 3B HSD et 11B hydrolase interviennent dans la formation de l'aldostérone et de la cortisone et donc si on a une mutation de ces deux enzymes on aura un excès de cholestérol allant vers la voie de formation de la testostérone et DHT .
Ce qui en l'occurence donne un phénotype masculin .

Mais un bloc en 17 hydroxylase et Star interviennent dans la formation de la testostérone et indirectement de la DHT .
Ce qui donne un phénotype féminin ici .

D'où mon questionnement ...
Merci pour ton temps

[estelophase]

Hello

J'ai demandé des précisions au prof concernant les bloc chez le sujet 46,XY tu peux trouver les réponses aà la page 3ici
-->il explique la raison pour laquelle le bloc en 3béta HSD donne un phénotype féminin ++

Cependant sa réponse laisse entendre que le bloc 11-hydroxylase provoque la même chose que le bloc en 21-hydroxylase qui ne provoque pas de phénotype féminin Ce qui est en accord avec les recherches que j'ai faites
Je pense quand même lui redemander confirmation dans les prochaines questions

Est ce que c'est bon pour toi ?

[Mathilde Quintin]

Salut

J'ai également quelques difficultés avec ces blocs enzymatiques :

Je ne comprends pas pourquoi on dit qu'un bloc en 17OH ne cause pas d'insuffisance surrénalienne ( à la page 10 de la ronéo ) alors que d'après ce que j'avais compris sur le schéma si je n'ai passe 17OH, je n'aurais pas de 170H-Pregnénolone et du coup pas de cortisol non ?

Merci d'avance

[Kev33Kev]

Pour moi tout est bon
Je laisse le post ouvert pour Mathilde

[estelophase]

Coucou

En effet lors d'un bloc en en 17-Hydroxylase il y a une absence de sécrétion de cortisol mais pas de problème pour l'aldostérone
Donc comme le prof le précise dans son cours à l'oral le bloc en 17-Hydroxylase ne donne pas de déficit surrénalien complet --> Ce n'est donc pas considéré comme une insuffisance surrénale

Est ce que c'est plus clair pour toi ?

[Mathilde Quintin]

Nickel merci !!